Die Diagnose des aHUS ist eine Ausschlussdiagnose, bei der andere mögliche Ursachen für TMA ausgeschlossen werden müssen.^{ref_Wendt_R_2023}

Das aHUS ist häufig durch ein akutes Nierenversagen in Kombination mit einer hämolytischen Anämie gekennzeichnet. Etwa 50 % der Patient:innen zeigt unbehandelt einen rezidivierenden Verlauf, der langfristig zu einer progredienten chronischen Niereninsuffizienz führen kann. Eine arterielle Hypertonie ist fast immer eine Begleiterscheinung. Der Erstmanifestation des aHUS geht häufig eine akute Infektion voraus, wobei in etwa 40 % der Fälle eine Diarrhoe auftritt. Weitere wichtige diagnostische Hinweise sind eine positive Familienanamnese und ein junges Erkrankungsalter, was die genetische Prädisposition bei vielen Betroffenen unterstreicht.^{ref_Mueller_D_2022}

Die Pathophysiologie des aHUS beruht auf einer Komplement-vermittelten Endothelzellschädigung, die zur Entwicklung von TMA führt. Diese können zu irreversiblen Organschäden, insbesondere der Nieren, führen, weshalb eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von entscheidender Bedeutung ist. ^{ref_Legendre_CM_2013ref_Laurence_J_2016ref_Sellier_Leclerc_AL_2007}

Die aktuelle pädiatrische Leitlinie zum hämolytisch-urämischen Syndrom (HUS) im Kindesalter enthält wichtige Empfehlungen, die bei der Diagnose von HUS berücksichtigt werden sollten. Die Leitlinie enthält die folgenden Empfehlungen:^{ref_Mueller_D_2022}

• Bei der Diagnose von HUS sollte auch an extrarenale Manifestationen gedacht werden.
• Bei Verdacht auf TTP sollte so früh wie möglich die Bestimmung der ADAMTS-13-Aktivität veranlasst und eine Plasmapherese eingeleitet werden. 
• Bei Verdacht auf STEC-HUS sollte der Erregernachweis mittels Stuhlkultur und molekularbiologischem Nachweis der Toxingene erfolgen. Bei negativem Ergebnis sollte zusätzlich eine Untersuchung des Blutserums auf IgM-Antikörper erfolgen. 
• Bei Verdacht auf komplementvermitteltes HUS ist eine weiterführende Komplementdiagnostik durchzuführen.