Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische Erkrankung und wird üblicherweise im frühen Kindesalter diagnostiziert. Sie tritt bei ca. 1 von 3000 Menschen auf.^1,2

Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung 1882 von dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen.³ Sie wird deshalb auch als
von-Recklinghausen-Krankheit oder Morbus Recklinghausen bezeichnet.

NF1 darf nicht mit Neurofibromatose Typ 2 (NF2) verwechselt werden, bei der es sich um eine sehr viel seltenere Krankheit mit anderen Symptomen und Ursachen handelt.⁴

Eine genetische Erkrankung bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass ein Elternteil erkrankt ist, sondern zeigt nur das Vorhandensein der Genmutation, die zu Neurofibromatose Typ 1  führen kann.⁴ Wenn ein Elternteil Träger des mutierten Gens ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 % für ein Kind, die Krankheit zu entwickeln.⁵ In anderen Fällen kann sich das mutierte Gen spontan entwickeln, so dass zwei scheinbar gesunde Eltern dennoch ein Kind mit NF1 haben können.⁵

Wie wird NF1 diagnostiziert?

Üblicherweise kann Neurofibromatose Typ 1 durch eine körperliche Untersuchung und einen Test auf erbliche Vorbelastung diagnostiziert werden.^6,7 Es wurden Kriterien entwickelt, anhand derer sich Patienten mit NF1 erkennen lassen.^8,9

Rund 97% derjenigen, die an NF Typ 1 erkranken, können anhand der diagnostischen Kriterien bis zum Alter von 8 Jahren mit NF1 diagnostiziert werden.¹⁰

NF1 lässt sich am deutlichsten durch mindestens zwei der folgenden Kriterien identifizieren:⁹

1. Sechs oder mehr „Café-au-lait“-Flecken – verfärbte, kaffeefarbene Hautstellen
2. Sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder der Leistengegend
3. Zwei oder mehr Neurofibrome gleich welcher Art oder ein plexiformes Neurofibrom (PN) –  innerhalb der Nervenscheiden wachsende gutartige Tumore
4. Ein langsam wachsender Hirntumor rund um den Sehnerv (Optikusgliom)
   
5. Zwei oder mehr gewölbte Veränderungen auf der Iris oder zwei oder mehr Wucherungen in der Wand des Augapfels
6. Eine markante Knochenläsion, d. h. mit Veränderung oder Beschädigung
7. Eine mutierte Form des NF1-Gens, das für die Erkrankung verantwortlich ist und in 50 % anscheinend normalem Gewebe wie weißen Blutkörperchen vorhanden ist

Sind bei einem Elternteil die oben genannten Diagnosekriterien erfüllt, so kann auch dessen Kind eine Neurofibromatose Diagnose  erhalten, sofern ein oder mehr der genannten Kriterien vorhanden sind.⁹

NF1 mit plexiformen Neurofibromen (PN)

Plexiforme Neurofibrome, auch als PN bezeichnet‚ treten bei bis zu 56 % aller Betroffenen mit NF1 auf.¹¹ Bei PN handelt es sich um ein abnormales Zellwachstum an, um und entlang der peripherer Nerven sowie Nervenscheiden, das überall im Körper auftreten kann.¹² Ärzte bezeichnen dieses Wachstum im Allgemeinen als gutartig, doch können dadurch eine Reihe von Symptomen hervorgerufen werden.^12,13

Plexiforme Neurofibrome erkennen

Plexiforme Neurofibrome (PN) können an jedem Nerv wachsen und, je nachdem, wo sie wachsen, unterschiedliche Körperteile betreffen.¹⁶ PN sind im Allgemeinen gutartig, können in seltenen Fällen jedoch bösartig werden.¹⁶

PN sind bei Kindern mit NF1 nicht immer leicht zu erkennen. Manchmal sind sie tief im Körper lokalisiert, so dass man sie weder sehen noch fühlen kann.^11,17 Allerdings kann ein plexiformes Neurofibrom in einigen Fällen durch Hautverfärbungen oder eine Beule unter der Haut zu erkennen sein.²

PN können schnell wachsen und groß werden und auch andere Symptome verursachen, unter anderem:^18,19

• Sichtbare Veränderungen der darüberliegenden Haut wie verdickte Stellen (Orangenhaut), braune Färbung oder behaarte Stellen²⁰
• Schmerzen¹⁴
• Taubheit¹⁴
• Schwäche¹⁴
• Eingeschränkte Bewegung aufgrund der Schmerzen und anderer Symptome, was auch zu Einschränkungen bei Hobbys und Freizeitbeschäftigungen führen kann

Es gibt einiges, was Sie bei der Betreuung eines Kindes mit NF1 tun können, um die Krankheit besser zu behandeln. An dieser Stelle geben wir Ihnen einige praktische Beispiele und erklären Ihnen, was Sie als Unterstützung für sich selbst und Ihr Kind tun können.

Es gibt eine Vielzahl von Fachärzten, die Ihnen helfen können:^4,24

• Genetiker
• Kinderärzte
• Hautärzte
• Onkologen
• Neurologen
• Chirurgen und Orthopäden
• Krankenschwestern/ Krankenpfleger
• Psychologen

Dank dieses umfangreichen Teams an medizinischen Fachkräften können Patienten mit NF1 genau die Behandlung bekommen, die sie individuell benötigen

Wie werden die Symptome behandelt?

Diese vielfältigen Behandlungen werden genutzt, wenn plexiforme Neurofibrome zu Problemen wie Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit oder verringertem Bewegungsumfang oder anderen problematischen Symptomen führt.²⁶

Medikamente, die das Tumorwachstum hemmen können

Um das Wachstum der der plexiformen Tumoren bei NF1 zu stoppen und diese zu verkleinern, können sogenannte MEK-Inhibitoren eingesetzt werden. Bei NF1 wird das Tumorwachstum durch eine fehlregulierte Aktivierung sogenannter Proteinkinasen, wie z.B. MEK, aufgrund einer Mutation im Neurofibromin Gen (NF1 Gen) gefördert . Die MEK-Inhibitoren blockieren gezielt die Aktivität von MEK und hemmen damit das unkontrollierte Tumorwachstum.^5,19

Wie können Operationen von plexiformen Neurofibromen bei NF1 helfen?

Eine operative Entfernung von plexiformen Neurofibroms ist nicht erforderlich, wenn die Größe des PNs sich nicht ändert oder nur sehr langsam wächst sowie keine Symptome hervorruft.²⁶ Bei schmerzhaften oder emotional belastenden Wucherungen wird Ihr Arzt gegebenenfalls mit Ihnen über Operationsmöglichkeiten sprechen.²⁶

Unterstützung von Kindern mit NF1

Neurofibromatose Typ 1 kann sowohl für das Kind als auch für Eltern/Betreuer sehr belastend sein, insbesondere wenn plexiforme Neurofibrome entstanden sind. Es gibt unterschiedliche Möglichkeiten, um Kinder, die mit NF1 leben, bei der Bewältigung ihrer Krankheit zu unterstützen. Es ist wichtig, dass Sie herausfinden, was Ihnen und Ihrer Familie am besten hilft. Einige Beispiele:

Es ist wichtig, dass auch Angehörige sich hin und wieder eine Auszeit nehmen und sich bei Bedarf Unterstützung suchen. Hier sind einige Beispiele, die Ihnen als Angehörige helfen können, Stress zu reduzieren und sich um Ihr eigenes Wohlbefinden zu kümmern:

• Pflegen Sie andere Beziehungen und holen Sie sich soziale Unterstützung.⁷ Sich um ein Kind mit NF1 zu kümmern, kann sich auf Beziehungen zu anderen auswirken. Bleiben Sie mit Freunden und Verwandten im engen Kontakt. Auf diese Weise können Sie möglicherweise auch bei Bedarf Unterstützung erhalten.
•  Auch als Angehörige haben Sie die Möglichkeit, mit einem Arzt zu sprechen, Arzttermine gibt es nicht nur für Ihr Kind. Bei einem Gespräch können Sie auch Ihre eigenen Sorgen und Belastungen ansprechen.

Nutzen Sie die unterschiedlichen Möglichkeiten der psychologischen Beratung. Als Angehörige sollten Sie sich nicht scheuen, sich die nötige Hilfe zu suchen. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt, um zu erfahren, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt.

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