Seltene Stoffwechselerkrankungen

Seltene Stoffwechselerkrankungen gehören zu den sogenannten Orphan Diseases. Eine Krankheit wird als selten bezeichnet, wenn höchstens 500 von einer Millionen Menschen betroffen sind. ¹

Mit der Nahrung führen wir dem Körper Kohlenhydrate, Eiweiße und Fette als sogenannte Makronährstoffe zu. Diese werden durch den menschlichen Stoffwechsel mit Hilfe mehrstufiger Enzymreaktionen auf-, ab- und umgebaut.

Wenn die Verwertung einzelner Substanzen aus der Nahrung nicht richtig funktioniert oder Nährstoffe nicht dort ankommen, wo sie benötigt werden oder z.B. Stoffwechselreaktionen nicht richtig ablaufen können, gerät das komplexe selbstregulierende System aus dem Gleichgewicht. Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen gehören Diabetes mellitus, Gicht und die Schilddrüsenunter- und -überfunktion. Darüber hinaus sind hunderte seltene Stoffwechselerkrankungen bekannt.²

Bei den meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen verursacht ein Defekt im Erbgut die Störung des Metabolismus. Je nach vorliegender Störung können zum Beispiel einzelne Nährstoffe nicht adäquat verwertet werden und lagern sich stattdessen an verschiedenen Stellen wie z.B. in der Niere, der Leber oder dem Nervensystem ab. Bei anderen Störungen wird der Organismus durch eine zu hohe Konzentration der Stoffwechselprodukte geschädigt oder es treten toxische Abbauprodukte auf.

Hypophosphatasie (HPP)

Bei der seltenen Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) ist durch einen Gendefekt die Funktionalität der alkalischen Phosphatase (AP) gestört. Dieses Enzym ist unter anderem für die Knochenmineralisierung und den Erhalt einer stabilen Knochenstruktur wichtig. Es wird benötigt, damit die Mineralstoffe Phosphat und Kalzium in den Knochen eingebaut werden können – eine Grundvoraussetzung für die Bildung gesunder Knochen.

HPP-Patienten sind deshalb unter anderem von instabilen Knochen betroffen, die bereits bei geringen Belastungen brechen können. Hinzu kommt, dass sich als Folge der unzureichenden Enzymfunktion nicht abgebaute Stoffwechselprodukte in anderen Organen wie in den Nieren oder in Gelenken ansammeln können. Weitere unspezifische Symptome wie u.a. Schmerzen können in Muskeln und Gelenken auftreten und andere Erkrankungen vortäuschen. Deshalb wird die seltene Erbkrankheit Hypophosphatasie häufig erst spät erkannt und zunächst fälschlicherweise z.B. als rheumatische Erkrankung oder Osteoporose diagnostiziert.

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen gehört auch die genetisch bedingte lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D). Personen mit dieser Erkrankung mangelt es an der Aktivität des Enzyms lysosomaler saurer Lipase, welches eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Der Körper speichert Lipide als Energiereserve und als Baustoff. Dabei wird die Speicherung und Freisetzung der Fette entlang spezifischer Stoffwechselwege koordiniert.  Der Abbau von Fetten ist durch den Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase gestört. Dies führt zu einer Dyslipidämie mit hohen LDL- und niedrigen HDL-Cholesterinspiegeln und hohen Triglyceridwerte im Blut. Die Folge dieser seltenen Stoffwechselerkrankung ist die Einlagerung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben, woraus schwere lebensbedrohliche Organschäden resultieren.

Sie können sich z.B. in einer Schädigung der Leber, einer Vergrößerung der Milz und in einer Verkalkung der Arterien manifestieren. Es zeigen sich zudem Beschwerden im Magendarmtrakt, wie Durchfall, Erbrechen und Schmerzen, sowie bei Säuglingen und Kindern Gedeihstörungen und Wachstumsdefizite.

 

Therapiegebiete

Wir entwickeln nicht nur seit Jahrzehnten Medikamente für Menschen mit seltenen Erkrankungen, sondern klären gezielt über verschiedene seltene Stoffwechselerkrankungen auf. Mit Erfahrungsberichten von Betroffenen, anschaulichen Fact Sheets und Informationen zu neuen medizinischen Entwicklungen möchten wir auf die Krankheiten aufmerksam machen und dazu beitragen, ihre Auswirkungen besser zu verstehen.

Zu unserem patientenorientierten Ansatz gehört auch die partnerschaftliche Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, um die Perspektive und Anforderungen von Patienten und ihren Angehörigen in unser Handeln miteinzubeziehen. Gemeinsam mit dem Verein Hypophosphatasie e.V. schaffen wir mit verschiedenen Initiativen ein Bewusstsein für die seltene Stoffwechselerkrankung HPP.

Detaillierte fachliche Informationen über die seltene Erbkrankheit vermittelt auch unser Podcast zum Thema Hypophosphatasie. Für HPP-Patienten wurde zudem ein persönliches Schmerztagebuch entwickelt, in dem sich Krankheitsverlauf und Medikamentenbedarf über einen längeren Zeitraum schnell und einfach dokumentieren lassen.