Hypophosphatasie ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der ein körpereigenes Enzym, die alkalische Phosphatase, in seiner Funktion eingeschränkt ist. Dadurch kann es zu einer mangelnden Mineralisierung der Knochen kommen. Die Patient:innen leiden darüber hinaus oft an Schmerzen in Muskeln und Gelenken sowie an Muskelschwäche. Der Schweregrad der Krankheit kann sich zwischen betroffenen Patient:innen unterscheiden und zu Einschränkungen in der Lebensqualität bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Neben Schäden an Knochen und Organen kann die Krankheit den Alltag der Patient:innen dauerhaft beeinträchtigen. Bei Kindern mit HPP sind verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsstörungen möglich. An HPP erkrankte Kinder brauchen möglicherweise lange, bis sie krabbeln, stehen oder gehen können. Auch bei Erwachsenen HPP-Patient:innen kann es zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen kommen.
Der Verlauf der HPP ist variabel und kann sowohl Männer und Frauen jeden Alters, als auch Kinder oder Säuglinge betreffen. Charakteristische Symptome der HPP können sein:
- Früher Zahnverlust der Milch- und auch der bleibenden Zähne, Karies und Parodontose
- Krampfanfälle und Atemversagen bei Säuglingen
- Verringerte Nierenfunktion
- Häufige Knochenbrüche, schlecht heilende Brüche
- Schmerzen in Knochen, Gelenken und Muskeln
- Kleinwuchs, verzögertes Wachstum
- Störungen der Mobilität
Bei Patient:innen mit HPP ist die Funktion des Enzyms alkalische Phosphatase (AP) eingeschränkt. Die Stoffwechselerkrankung kann durch eine Kombination aus einer vollständigen, klinischen Beurteilung und einem einfachen Bluttest diagnostiziert werden. Dabei wird gezeigt, ob die Aktivität der AP zu niedrig ist und die Patient:innenvon HPP betroffen sein könnten. Da die Symptome der HPP anderen, häufigeren Erkrankungen ähneln können, besteht Verwechslungsgefahr. Oftmals dauert es deshalb Jahre, bis die Erkrankung korrekt erkannt wird.
Ja, HPP ist eine Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst wird. Ein Gen enthält den Bauplan für ein Protein, wie die alkalische Phosphatase (AP). Bei HPP enthält der AP-Bauplan einen Fehler (Mutation), welcher vererbt werden kann. Durch diese Mutation wird das Enzym alkalische Phosphatase (AP) in zu geringer Konzentration oder mit geringerer Aktivität im Körper hergestellt.
Es gibt keine konkreten Angaben zur Häufigkeit der Erkrankung und die Anzahl der Betroffenen kann daher nur geschätzt werden. Man geht davon aus, dass 1 von 100.000 Personen von dieser seltenen Erkrankung betroffen ist. HPP kann Männer und Frauen jeder Altersgruppe, vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter, treffen. Bei einigen HPP-Patient:innen wird die Diagnose bereits in der Kindheit gestellt, bei anderen erst im Erwachsenenalter.
Es gibt verschiedene Maßnahmen, die die Folgen und den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen können. Dennoch können die Symptome die Lebensqualität stark einschränken. Manche Patient:innen sind auf Gehhilfen und Rollstuhl angewiesen oder komplett bettlägerig. Bei Säuglingen und Kleinkindern können schwere HPP-Symptome wie Krämpfe und Atemversagen auftreten.
Da HPP eine Multisystemerkrankung ist, bedarf es in der Regel mehrerer Spezialist:innen, um den Patient:innen optimal behandeln zu können. Spezialist:innen nachfolgender Fachrichtungen sollten je nach Symptomen aufgesucht werden:
- Osteologie
- Endokrinologie
- Rheumatologie
- Pädiatrische Endokrinologie
- Pädiatrische Rheumatologie
Die Lebenserwartung ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung und dem Zeitpunkt der ersten Symptome. Bei Säuglingen können schwere HPP-Symptome wie Krämpfe und Atemversagen ohne spezifische Behandlung innerhalb der ersten Lebensmonate zum Tode führen. Bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen gibt es keinen Hinweis auf eine verringerte Lebenserwartung.
HPP ist nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patient:innen gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen lebensbedrohlich sein und bei Jugendlichen/Erwachsenen zu einer eingeschränkten Lebensqualität führen.
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