Diagnose – Diagnosekriterien

Der Diagnose der MG muss immer eine ausführliche Anamnese zugrunde liegen. Da die einzelnen Symptome oft unspezifisch sind, kann die Betrachtung des Gesamtbildes Hinweise auf eine mögliche Myasthenie geben. Schildert die Patientin oder der Patient spontan eine charakteristische belastungsabhängige oder tageszeitabhängige Muskelschwäche bspw. der Extremitäten- oder Nackenmuskulatur, sollte an eine MG gedacht und nach weiteren myasthenen Symptomen gezielt gefragt werden. Dazu zählen Ptosis, Diplopie, Kau- und Schluckbeschwerden und teilweise auch Einschränkungen der Vitalkapazität.^{ref_Blaes_2018}

Verschiedene standardisierte Fragebögen, die entweder von Ärzt:innen oder den Patient:innen selbst ausgefüllt werden, erleichtern die Anamnese. Die erhobenen Scores können dann auch zur Dokumentation des Krankheitsverlaufs eingesetzt werden.^{ref_Schneider-Gold_2019ref_Wolfe_1999ref_Burns_2008_1ref_Burns_2008_2}

Übersicht der standardisierten Fragebögen für MG^{ref_Schneider-Gold_2019ref_Wolfe_1999ref_Burns_2008_1ref_Burns_2008_2}

Je höher der Score-Wert, desto stärker ist die betroffene Patientin oder der betroffene Patient beeinträchtigt. Veränderungen in den Scores werden als klinisch relevante Veränderungen des myasthenen Krankheitsverlaufs gewertet. So verbessert sich die Beeinträchtigung, bei einer Abnahme von:^{ref_Schneider-Gold_2019ref_Wolfe_1999ref_Burns_2008_1ref_Burns_2008_2}

• 2-3 Punkten im MG-ADL-Score
• ≥ 5 Punkten im QMG-Score 
• 7-8 Punkten im MG-QoL-15-Score
  
   

  
  

Entsprechend ihrer Ausprägung kann die MG anhand der modifizierten MGFA-Klassifikation eingeteilt werden.^{ref_Schneider-Gold_2019}

Die apparativen Testungen, einschließlich der elektrophysiologischen Untersuchung, können der Bestätigung der Diagnose einer MG dienen, sind bei eindeutiger Klinik und positivem Antikörpernachweis jedoch entbehrlich.^{ref_Blaes_2018}

Übersicht apparativer und physischer Testungen zur Bestätigung der MG^{ref_Blaes_2018ref_Wiendl_2024ref_Gilhus_2016}

Da bei Patient:innen mit MG Atemkomplikationen häufiger und oft unerwartet auftreten, sollte die Vitalkapazität regelmäßig überprüft werden, um mögliche Einschränkungen der Atmung frühzeitig zu erkennen und deren Ausmaß beurteilen zu können.^{ref_Reuther_1978}

Die MG kann auch mit einer Vielzahl an anderen Erkrankungen, vor allem Autoimmunerkrankungen (ca. 10-14 %), assoziiert sein.^{ref_Blaes_2018ref_Wiendl_2024} Aus diesem Grund empfiehlt sich ein entsprechendes erweitertes Antikörper-Screening, welches u. a. auf Anti-Titin-Antikörper untersucht.^{ref_Wiendl_2024}

Zu den häufigsten bei MG-Patient:innen auftretenden Begleiterkrankungen gehören:^{ref_Di-Stefano_2024ref_Law_2020}

• Hashimoto Thyreoiditis
• Rheumatische Arthritis
• Systemischer Lupus Erythematodes
• Hypertonie
• Osteoporose
• Depressionen
• Angststörungen
• Thymuspathologien

Für die Einschätzung komplizierender Begleiterkrankungen wie Diabetes, Nephropathie oder autoimmune Schilddrüsenerkrankungen sollte ein Routinelabor mit Standardparametern inklusive der Kreatinkinase durchgeführt werden.^{ref_Wiendl_2024} Werden die Patient:innen bereits immuntherapeutisch behandelt, dienen Differenzialblutbilder und die Bestimmung von Leber- und Nierenwerten der Überwachung.^{ref_Wiendl_2024}