Diagnostik und Monitoring des Therapieansprechens –
Zukunftsvisionen in der Neuromedizin 

Bei NMOSD, eine Gruppe von seltenen neurologischen Autoimmunerkrankungen, ist vor allem die Abgrenzung zu anderen (neuroimmunologischen) Erkrankungen herausfordernd. Die Zeit bis zur gesicherten NMOSD-Diagnose dauert durchschnittlich 37,5 Monate.^{ref_Jarius_2012} Zudem erhalten bis zu 40 % der Patient:innen die initiale Fehldiagnose Multiple Sklerose.^{ref_Jarius_2012ref_Mealy_2012}

Nur mittels sorgfältiger Anamnese, Liquor- und Labordiagnostik, Bildgebung sowie durch klinische Auffälligkeiten kann eine frühzeitig gesicherte Diagnose gestellt werden. 

Zur Unterstützung bei der Differenzialdiagnose und Diagnose zum Verlauf und Monitoring der Erkrankung sowie zur Kontrolle des Therapieansprechens werden in der Neuroimmunologie der Einsatz von KI bei der MRT-Bildgebung, die Identifikation spezieller Biomarker im Serum und Liquor sowie die optische Kohärenztomografie als mögliche Zukunftsvisionen diskutiert.^{ref_Granziera_2023ref_Jarius_2023ref_Ayoubi_2022ref_Oertel_2017ref_Rogaczewska_2021ref_Abdelhak_2022ref_Dinoto_2022ref_Kim_2024ref_Kim_2022}

Die optische Kohärenztomografie (OCT) erstellt nichtinvasiv hochauflösende 2D- und 3D-Bilder der neuralen und vaskulären Komponenten der Retina. So können die OCT-Biomarker GCIPL (makuläre Ganglienzell-Innerplexiforme-Schicht) und pRNFL (peripapilläre retinale Nervenfaserschichtdicke) nützliche Informationen für die Differenzialdiagnose neurodegenerativer Erkrankungen liefern und als unterstützendes, frühzeitiges Diagnoseinstrument eingesetzt werden.^{ref_Jarius_2023ref_Ayoubi_2022ref_Oertel_2017ref_Rogaczewska_2021} Bei NMOSD konnte in den meisten Studien eine Ausdünnung der pRNFL und GCIPL nach schubbedingter Optikusneuritis gezeigt werden. Diese Ausdünnung war in der Regel bei AQP4-Antikörper-positiver NMOSD stärker ausgeprägt als bei MS:^{ref_Jarius_2023}

Abb. 1: Durchschnittliche pRNFL-Ausdünnung nach Optikusneuritis (retrospektive Auswertung von 11 Studien)^{ref_Jarius_2023}

NMOSD: Schon viel erreicht, gemeinsam noch viel mehr erreichen

Insgesamt zeigen diese vorläufigen Daten aus der Neuroimmunologie, dass vielversprechende Biomarker zur Bestimmung der Krankheitsaktivität sowie Identifikation von Patient:innen mit Schubrisiko beitragen können. Zukünftig und nach entsprechender Validierung könnten solche prognostischen Biomarker dabei helfen, gezielt die Therapie von Patient:innen unter Risiko frühzeitig zu eskalieren, um die Krankheitskontrolle zu erhalten.^{ref_Dinoto_2022ref_Kim_2024ref_Kim_2022}

Den diagnostischen Bedarf bei NMOSD sowie die Notwendigkeit einer zielgerichteten, langfristigen Therapie mit dem primären Ziel der Schubfreiheit untermauern aktuelle Real-World-Daten aus dem Routinealltag:^{ref_Kleman_2023}

• NMOSD-Patient:innen mit Rezidiv nach dem ersten Schub litten aufgrund von Myelitis und  Optikusneuritis unter schwereren Behinderungen und Sehstörungen als Patient:innen ohne Rezidiv.^{ref_Kleman_2023}
• Patient:innen mit Rezidiv konsultierten signifikant häufiger Physiotherapeut:innen, Urolog:innen und Neuropsycholog:innen, was sowohl die physische als auch psychische Belastung der NMOSD widerspiegelt.^{ref_Kleman_2023}

Diese Real-World-Daten bestätigen den negativen Einfluss von Schüben auf den Alltag der Patient:innen und unterstreichen die Notwendigkeit, bei Auftreten von Red Flags an die sehr seltenen NMOSD zu denken.^{ref_Hemmer_2024ref_Kleman_2023ref_Kuempfel_2024}

Die ersten Schritte auf dem Weg zu neuen Zukunftsvisionen in der Neuroimmunologie sind gemacht. Die vielversprechenden Daten zu OCT, Biomarkern und auch zu KI müssen in weiteren Studien untersucht werden, um an größeren NMOSD-Patient:innenkohorten und mit validen Methoden die Ergebnisse zu reproduzieren.