Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische Erkrankung und wird üblicherweise im frühen Kindesalter diagnostiziert. Sie tritt bei ca. 1 von 3000 Menschen auf.^{ref_lammert_2010ref_evans_2010}

Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung 1882 von dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen.^{ref_brosius_2010} Sie wird deshalb auch als von-Recklinghausen-Krankheit oder Morbus Recklinghausen bezeichnet.

NF1 darf nicht mit Neurofibromatose Typ 2 (NF2) verwechselt werden, bei der es sich um eine sehr viel seltenere Krankheit mit anderen Symptomen und Ursachen handelt.^ref_nhs_2018

Eine genetische Erkrankung bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass ein Elternteil erkrankt ist, sondern zeigt nur das Vorhandensein der Genmutation, die zu Neurofibromatose Typ 1  führen kann.^ref_nhs_2018 Wenn ein Elternteil Träger des mutierten Gens ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 % für ein Kind, die Krankheit zu entwickeln.^ref_yap_2014 In anderen Fällen kann sich das mutierte Gen spontan entwickeln, so dass zwei gesunde Eltern dennoch ein Kind mit NF1 haben können.^ref_yap_2014

Entnommen aus Kresak und Walsh (2016)

Wie wird NF1 diagnostiziert?

Üblicherweise kann Neurofibromatose Typ 1 durch eine körperliche Untersuchung und einen Test auf erbliche Vorbelastung diagnostiziert werden.^{ref_bergqvist_2020ref_messiaen_2000} Es wurden Kriterien entwickelt, anhand derer sich Patient:innen mit NF1 erkennen lassen.^{ref_nih_2021ref_legius_2021}

NF1 lässt sich am deutlichsten durch mindestens zwei der folgenden Kriterien identifizieren:^{ref_legius_2021}

1. Sechs oder mehr „Café-au-lait“-Flecken – verfärbte, kaffeefarbene Hautstellen
2. Sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder der Leistengegend
3. Zwei oder mehr Neurofibrome gleich welcher Art oder ein plexiformes Neurofibrom (PN) –  innerhalb der Nervenscheiden wachsende gutartige Tumoren
4. Optikusgliom
   
5. Zwei oder mehr gutartige Knötchen in der Iris (Pigmentanreicherungen) oder in der Aderhaut des Auges (choroidale Knötchen)
   
6. Spezielle knöcherne Veränderungen (z.B. Skoliose oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose)
7. Eine mutierte Form des NF1-Gens, das für die Erkrankung verantwortlich ist und in 50 % normalem Gewebe wie weißen Blutkörperchen vorhanden ist

Sind bei einem Elternteil die oben genannten Diagnosekriterien erfüllt, so kann auch dessen Kind eine NF1 Diagnose  erhalten, sofern ein oder mehr der genannten Kriterien vorhanden sind.^{ref_legius_2021}

NF1 mit plexiformen Neurofibromen (PN)

Plexiforme Neurofibrome, auch als PN bezeichnet‚ treten bei bis zu 50 % aller Betroffenen mit NF1 auf.^{ref_mautner_2008} Bei PN handelt es sich um gutartige Tumoren, die durch abnormales Zellwachstum in den Nervenscheiden peripherer Nerven entstehen, die überall im Körper auftreten können.^{ref_miller_2019} PN sind gutartige Tumoren, jedoch können eine Reihe von Symptomen hervorgerufen werden.^{ref_miller_2019ref_nhs_2021_01}

Plexiforme Neurofibrome erkennen

Plexiforme Neurofibrome (PN) können an peripheren Nerven wachsen und, je nachdem, wo sie wachsen, unterschiedliche Körperteile betreffen. PN sind im Allgemeinen gutartig, können in seltenen Fällen jedoch bösartig werden.

PN sind bei Kindern mit NF1 nicht immer leicht zu erkennen. Manchmal sind sie tief im Körper lokalisiert, so dass man sie weder sehen noch fühlen kann.^, Allerdings kann ein plexiformes Neurofibrom in einigen Fällen durch Hautverfärbungen oder eine Wölbung unter der Haut zu erkennen sein.

PN können vor allem im Kindes- und Jugendalter schnell wachsen und groß werden und auch andere Symptome verursachen, unter anderem:^,

• Sichtbare Veränderungen der darüberliegenden Haut wie verdickte Stellen (Orangenhaut), braune Färbung oder behaarte Stellen
• Schmerzen
• Taubheit
• Schwäche
• Eingeschränkte Bewegung aufgrund der Schmerzen und anderer Symptome, was auch zu Einschränkungen bei Hobbys und Freizeitbeschäftigungen führen kann

An dieser Stelle geben wir Ihnen einige praktische Beispiele und erklären Ihnen, was Sie als Unterstützung für sich selbst und Ihr Kind tun können.

Es gibt eine Vielzahl von Fachärzt:innen, die Ihnen helfen können:^,

• Genetiker:innen
• Kinderärzt:innen
• Hautärzt:innen
• Onkolog:innen
• Neurolog:innen
• Chirurg:innen und Orthopäd:innen
• Krankenschwestern/ Krankenpfleger
• Psycholog:innen

Dank dieses umfangreichen Teams an medizinischen Fachkräften können Patient:innen mit NF1 genau die Behandlung bekommen, die sie individuell benötigen

Wie werden die Symptome behandelt?

Diese vielfältigen Behandlungen werden genutzt, wenn plexiforme Neurofibrome zu Problemen wie Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit oder verringertem Bewegungsumfang oder anderen problematischen Symptomen führt.

Aktuelle Therapieoptionen von plexiformen Neurofibromen (PN) bei NF1

Zu den aktuellen Therapieoptionen der inoperablen, symptomatischen PN bei NF1 gehören die chirurgische Resektion, "watch and wait" und die zielgerichtete Therapie.

Wie können Operationen von plexiformen Neurofibromen bei NF1 helfen?

Eine operative Entfernung von plexiformen Neurofibromen ist nicht erforderlich, wenn die Größe des PNs sich nicht ändert oder nur sehr langsam wächst sowie keine Symptome hervorruft. Bei behandlungsbedürftigen PN, welche beispielsweise die Funktionalität einschränken, starke Schmerzen hervorrufen oder optisch belastend sind, wird ihr Arzt oder Ihre Ärztin gegebenenfalls mit Ihnen über Operationsmöglichkeiten sprechen.