Kleines Mädchen mit Neurofibromatose Typ1 (NF1) im Schwimmbad

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

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Anwendungsbeschreibung

NF1 verstehen

Was ist NF1?

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische Erkrankung und wird üblicherweise im frühen Kindesalter diagnostiziert. Sie tritt bei ca. 1 von 3000 Menschen auf.1,2

Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung 1882 von dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen.3 Sie wird deshalb auch als
von-Recklinghausen-Krankheit oder Morbus Recklinghausen bezeichnet.

NF1 darf nicht mit Neurofibromatose Typ 2 (NF2) verwechselt werden, bei der es sich um eine sehr viel seltenere Krankheit mit anderen Symptomen und Ursachen handelt.4

Eine genetische Erkrankung bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass ein Elternteil erkrankt ist, sondern zeigt nur das Vorhandensein der Genmutation, die zu Neurofibromatose Typ 1  führen kann.4 Wenn ein Elternteil Träger des mutierten Gens ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 % für ein Kind, die Krankheit zu entwickeln.5 In anderen Fällen kann sich das mutierte Gen spontan entwickeln, so dass zwei gesunde Eltern dennoch ein Kind mit NF1 haben können.5

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Erklärvideo

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) im Fokus

Was versteht man unter Neurofibromatose Typ1? In diesem Video erklärt Alex die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.

Wie wird NF1 diagnostiziert?

Üblicherweise kann Neurofibromatose Typ 1 durch eine körperliche Untersuchung und einen Test auf erbliche Vorbelastung diagnostiziert werden.6,7 Es wurden Kriterien entwickelt, anhand derer sich Patient:innen mit NF1 erkennen lassen.8,9

Rund 97% derjenigen, die an NF Typ 1 erkranken, können anhand der diagnostischen Kriterien bis zum Alter von 8 Jahren mit NF1 diagnostiziert werden.10

NF1 lässt sich am deutlichsten durch mindestens zwei der folgenden Kriterien identifizieren:9

  1. Sechs oder mehr „Café-au-lait“-Flecken – verfärbte, kaffeefarbene Hautstellen
  2. Sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder der Leistengegend
  3. Zwei oder mehr Neurofibrome gleich welcher Art oder ein plexiformes Neurofibrom (PN) –  innerhalb der Nervenscheiden wachsende gutartige Tumoren
  4. Optikusgliom
  5. Zwei oder mehr gutartige Knötchen in der Iris (Pigmentanreicherungen) oder in der Aderhaut des Auges (choroidale Knötchen)
  6. Spezielle knöcherne Veränderungen (z.B. Skoliose oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose)
  7. Eine mutierte Form des NF1-Gens, das für die Erkrankung verantwortlich ist und in 50 % normalem Gewebe wie weißen Blutkörperchen vorhanden ist

 

Sind bei einem Elternteil die oben genannten Diagnosekriterien erfüllt, so kann auch dessen Kind eine NF1 Diagnose  erhalten, sofern ein oder mehr der genannten Kriterien vorhanden sind.9

Wenn nur wenige sichtbare NF1 Symptome  vorhanden sind, können Ärzt:innen die Diagnose Neurofibromatose Typ 1 durch Gentests stellen.7

NF1 mit plexiformen Neurofibromen (PN)

Plexiforme Neurofibrome, auch als PN bezeichnet‚ treten bei bis zu 50 % aller Betroffenen mit NF1 auf.11 Bei PN handelt es sich um gutartige Tumoren, die durch abnormales Zellwachstum in den Nervenscheiden peripherer Nerven entstehen, die überall im Körper auftreten können.12 PN sind gutartige Tumoren, jedoch können eine Reihe von Symptomen hervorgerufen werden.12,13

PN können unter anderem folgende Symptome hervorrufen: Schmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühl, Blutungen oder Veränderungen der Blasen- oder Darmfunktion, was unter Umständen Auswirkungen auf die Lebensqualität hat.13-15

Plexiforme Neurofibrome erkennen

Plexiforme Neurofibrome (PN) können an peripheren Nerven wachsen und, je nachdem, wo sie wachsen, unterschiedliche Körperteile betreffen.16 PN sind im Allgemeinen gutartig, können in seltenen Fällen jedoch bösartig werden.16

PN sind bei Kindern mit NF1 nicht immer leicht zu erkennen. Manchmal sind sie tief im Körper lokalisiert, so dass man sie weder sehen noch fühlen kann.11,17 Allerdings kann ein plexiformes Neurofibrom in einigen Fällen durch Hautverfärbungen oder eine Wölbung unter der Haut zu erkennen sein.2

PN können schnell wachsen und groß werden und auch andere Symptome verursachen, unter anderem:18,19

  • Sichtbare Veränderungen der darüberliegenden Haut wie verdickte Stellen (Orangenhaut), braune Färbung oder behaarte Stellen20
  • Schmerzen14
  • Taubheit14
  • Schwäche14
  • Eingeschränkte Bewegung aufgrund der Schmerzen und anderer Symptome, was auch zu Einschränkungen bei Hobbys und Freizeitbeschäftigungen führen kann
Bis zu 50% der Betroffenen mit NF1 entwickeln eine PN.

Mit NF1 leben

Wie ist es, mit Neurofibromatose Typ 1 zu leben?

Das Leben mit Neurofibromatose (NF1) ist für die erkrankte Person wie auch die Angehörigen oftmals mit vielen Herausforderungen verbunden. Plexiforme Neurofibrome (PN) können das tägliche Leben beeinträchtigen. Aber es ist wichtig zu wissen, dass Sie nicht allein sind.22 An dieser Stelle zeigen wir Ihnen, was auf Sie zukommen kann, wenn Sie mit NF1 leben oder für einen Betroffenen sorgen.

Video

Video

Leben mit
Neurofibromatose Typ 1 

Bereits zehn Wochen nach ihrer Geburt wurde bei der jetzt 12-jährigen Kendall die Diagnose NF1 gestellt. Im Video erzählen sie und ihre Mutter von der Diagnose und ihrem Leben mit der Erkrankung. 

Mit den Symptomen von NF1 leben

In vielen Fällen treten bei NF1 keine PN auf und die Symptome der Erkrankung sind leicht und verursachen keine ernsthaften Gesundheitsprobleme.13 Einige Betroffene haben aggressivere Neurofibromatose Symptome, die jedoch stark davon abhängig sind, wo im Körper sie auftreten.13 Es können mehrere Symptome zugleich auftreten, allerdings ist es unwahrscheinlich, dass sich bei einem Betroffenen alle NF1 Symptome entwickeln.13

Neurofibromatose Typ 1 Symptome können sein:13

  • Schmerzlose, kaffeefarbene Hautstellen, sogenannte Café-au-lait-Flecken
  • Gehäufte Pigmentflecken an ungewöhnlichen Stellen wie Achselhöhlen, Leistengegend oder unter der Brust
  • Bluthochdruck
  • Eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Ein überdurchschnittlich großer Kopf
  • Untergewicht
  • Ungewöhnliche Knochenentwicklung, die zur Krümmung von Gliedmaßen führen kann
  • Migräne
  • Lernschwierigkeiten – sprechen Sie in diesem Fall mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt
  • Kutane Neurofibrome - gutartige Geschwülste der Nervenscheiden peripherer Nerven. Diese können in unterschiedlichsten Größen und Vielzahl auftreten und sind häufig in oder unter der Haut lokalisiert
  • Plexiforme Neurofibrome, gutartige, oft netzartig-wachsende Tumoren, die überall im Körper entlang der peripheren Nerven entstehen können

Mit den körperlichen Herausforderungen von NF1 leben

 

PN können im gesamten Körper zu Beschwerden führen, unter anderem:13,23

Patient mit Schmerzen, Schwäche oder Taubheitsgefühlen

Schmerzen, Schwäche oder Taubheitsgefühl
Patientin mit Sehstörung

Sehstörung, falls PN sich im oder am Auge entwickeln
Patient mit Lungenproblemen

Atemprobleme, falls PN im Brustkorb wachsen

Sichtbare, auffällige Veränderungen
Patient mit Darm- und Rückenmarkkompressionen

PN um oder entlang des Rückenmarks oder im Unterleib können zu Darm- und Rückenmarkkompression führen
Patient mit Krücken, symbolisch für eingeschränkte Beweglichkeit und Kraft

Eingeschränkte körperliche Beweglichkeit oder Kraft
Das Leben mit NF1 kann auch zu psychischen Herausforderungen führen.

Betroffene fühlen sich durch NF1 unter Umständen sozial isoliert. Kindern mit NF1 können beispielsweise soziale Kontakte schwerfallen.9,5 Vielleicht sind sie wegen ihrer sichtbaren Krankheitszeichen unsicher oder werden durch die Schmerzen im Kontakt mit anderen eingeschränkt.7 Aufgrund des komplexen und unvorhersagbaren Neurofibromatose Typ 1 Verlaufs besteht eine größere Wahrscheinlichkeit, dass das Kind unter psychischen Folgen leidet.9

Es gibt jedoch Unterstützung für Sie wie auch Ihr Kind. Bei psychischen Problemen sollten Sie sich daher Hilfe suchen.

NF1 behandeln

Wer behandelt derzeit Neurofibromatose Typ 1?

Es gibt einiges, was Sie bei der Betreuung eines Kindes mit NF1 tun können, um die Krankheit besser zu behandeln. NF1 kann und sollte in einem  NF-Zentrum oder einem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) behandelt werden, welches sich auf die Diagnose und Behandlung dieser Patient:innen spezialisiert hat. An dieser Stelle geben wir Ihnen einige praktische Beispiele und erklären Ihnen, was Sie als Unterstützung für sich selbst und Ihr Kind tun können.

Es gibt eine Vielzahl von Fachärzt:innen, die Ihnen helfen können:4,24

  • Genetiker:innen
  • Kinderärzt:innen
  • Hautärzt:innen
  • Onkolog:innen
  • Neurolog:innen
  • Chirurg:innen und Orthopäd:innen
  • Krankenschwestern/ Krankenpfleger
  • Psycholog:innen

Dank dieses umfangreichen Teams an medizinischen Fachkräften können Patient:innen mit NF1 genau die Behandlung bekommen, die sie individuell benötigen

Wie werden die Symptome behandelt?

Derzeit können NF1-Patient:innen mit plexiformen Neurofibromen nicht geheilt werden, jedoch gibt es Behandlungsmöglichkeiten.25 Indem die Patient:innen regelmäßig überwacht werden, können auftretende gesundheitliche Probleme rechtzeitig erkannt und behandelt werden.25

Folgende Behandlungsmöglichkeiten gibt es:25
  • Skalpell, symbolisch für Operation
    Operation
  • Pille, symbolisch für Medikation
    Medikation
  • Hantel, symbolisch für Physiotherapie
    Physiotherapie
  • Kopf mit einem weißen Herzen in der Mitte, symbolisch für psychologische Unterstützung
    Psychologische Unterstützung
  • Erste-Hilfe-Koffer, symbolisch für Schmerzbehandlung
    Schmerzbehandlung

Diese vielfältigen Behandlungen werden genutzt, wenn plexiforme Neurofibrome zu Problemen wie Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit oder verringertem Bewegungsumfang oder anderen problematischen Symptomen führt.26


Aktuelle Therapieoptionen von plexiformen Neurofibromen (PN) bei NF1

Zu den aktuellen Therapieoptionen der plexiformen Neurofibrome bei NF1 gehören die chirurgische Resektion, "watch and wait" und die zielgerichtete Therapie.

Wie können Operationen von plexiformen Neurofibromen bei NF1 helfen?

Eine operative Entfernung von plexiformen Neurofibromen ist nicht erforderlich, wenn die Größe des PNs sich nicht ändert oder nur sehr langsam wächst sowie keine Symptome hervorruft.26 Bei schmerzhaften oder emotional belastenden Wucherungen wird Ihr Arzt oder Ihre Ärztin gegebenenfalls mit Ihnen über Operationsmöglichkeiten sprechen.26

Ein plexiformes Neurofibrom (PN) zu entfernen kann unter Umständen erschwert sein.26 Der Grund ist, dass PN invasiv wachsen können, heißt, sie können in benachbartes Gewebe eindringen.27 Da plexiforme Neurofibrome entlang von Nerven wachsen, können Operationen zu dauerhaften Schäden führen, wie beispielsweise Empfindungsverlust oder die Unfähigkeit, einen Körperteil zu bewegen.28,29

Einige PN werden eventuell als inoperabel betrachtet, wenn sie:15,28,30

  • Mit wichtigen Nerven verflochten sind30
  • Großes, verwachsenes plexiformes Neurofibrom
    Groß sind und in die umliegenden Körperteile hineingewachsen sind28
  • Beckenbereich
    Sich im Bereich des Beckens, der Blase oder des Ischiasnervs entwickeln
  • Roter Blutstropfen, symbolisch für volle Blutgefäße
    Voller Blutgefäße sind, die während der Operation zu Blutungen führen können15

Unterstützung von Kindern mit NF1

Neurofibromatose Typ 1 kann sowohl für das Kind als auch für Eltern/Betreuer:innen sehr belastend sein, insbesondere wenn plexiforme Neurofibrome entstanden sind. Es gibt unterschiedliche Möglichkeiten, um Kinder, die mit NF1 leben, bei der Bewältigung ihrer Krankheit zu unterstützen. Es ist wichtig, dass Sie herausfinden, was Ihnen und Ihrer Familie am besten hilft. Einige Beispiele:

Uhr, symbolisch für Tagesroutine

Schaffen Sie sich eine Tagesroutine, denn NF1 kann sowohl für das Kind als auch für Eltern/Betreuer:innen zu Unsicherheit führen. Ein fester Tagesablauf kann dazu beitragen, dass Kinder mit NF1 sich sicherer fühlen, und ihnen ein Gefühl von mehr Kontrolle und Selbstvertrauen geben.

Terminkalender, symbolisch für Arzttermine

Gestalten Sie Arzttermine angenehmer, indem Sie vor dem Termin genau erklären, was dabei wahrscheinlich passiert. Das kann dem Kind dabei helfen, sich mit der Situation vertraut zu machen. Die Gefühle des Kindes in Bezug auf den Arztbesuch zu bestätigen, kann ebenfalls helfen. Arzttermine können Angst machen, aber das ist okay.

Blaue Ente, symbolisch für Spielzeug

Nehmen Sie Ablenkungen wie Bücher oder Spiele mit zu den Terminen. Manchen Kindern hilft es, wenn sie sich im Wartezimmer beschäftigen
können

Schieberegler, symbolisch für Veränderungen

Geben Sie Ihren Kindern mit zunehmendem Alter mehr Kontrolle über die eigene Behandlung. Aktiv daran mitzuwirken kann Jugendlichen helfen, mehr Selbstvertrauen aufzubauen. Sie können die Jugendlichen ermutigen, Fragen zu stellen und ihre Sorgen direkt beim Arzttermin anzusprechen und so ihre Krankheit mit Unterstützung ihrer Eltern/Betreuer:innen anzunehmen

Zwei Sprechblasen, symbolisch für Kommunikation

Machen Sie keine zu großen Versprechungen. Wenn Kinder mit NF1 eine positive, aber realistische Einschätzung dessen haben, was durch die ärztliche Behandlung zu erreichen ist, kann ihnen das beim Umgang mit Ihrer Erkrankung helfen.

Stift und Lineal, symbolisch für Lernminderung

Informieren Sie die Lehrkräfte. In der Schule können Kinder mit NF1 Opfer von Mobbing werden. Daher kann es von Vorteil sein, wenn Lehrer:innen mit der Klasse über Unterschiede und Gemeinsamkeiten sprechen.18 Auf diese Weise ergibt sich eine Gelegenheit, allgemeinere Themen zu diskutieren, ohne speziell NF1 zu nennen. Ihrem Kind bietet das die Möglichkeit, NF1 als etwas zu erwähnen „mit dem ich geboren wurde“.18 Auf diese Weise fühlt das Kind sich nicht speziell herausgestellt und es entsteht ein Umfeld, in dem auch andere Kinder über ihre Unterschiede sprechen können18

Geöffnete Hand mit einem Herz darüber, symbolisch für Unterstützung

Holen Sie sich, wenn nötig, zusätzliche Unterstützung. Logopädische Behandlung, erziehungspsychologische Unterstützung bei Lernschwierigkeiten oder Ergotherapie zur besseren Entwicklung der Fähigkeiten im Alltag14


Patient mit ausgestreckten Armen, symbolisch für erhöhte Lebensqualität

Weitere auf NF1 zugeschnittene Programme. Für Körper und Geist, um Stress abzubauen und die Lebensqualität zu erhöhen. Diese Programme befinden sich noch am Anfang und werden derzeit in Studien erforscht19

Bei Fragen zur Behandlung und Bewältigung von NF1 sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um mehr zu erfahren.
Auch Ihr Wohlbefinden als Angehörige:r ist wichtig

Es kann mental sehr anstrengend sein, sich um ein Kind mit NF1 zu kümmern. Es ist nur natürlich, dass Sie als Eltern alles für Ihr Kind tun wollen. Allerdings können Sie das auf Dauer nur tun, wenn es Ihnen selbst gut geht.

Es ist wichtig, dass auch Angehörige sich hin und wieder eine Auszeit nehmen und sich bei Bedarf Unterstützung suchen. Hier sind einige Beispiele, die Ihnen als Angehörige helfen können, Stress zu reduzieren und sich um Ihr eigenes Wohlbefinden zu kümmern:

  • Pflegen Sie andere Beziehungen und holen Sie sich soziale Unterstützung.7 Sich um ein Kind mit NF1 zu kümmern, kann sich auf Beziehungen zu anderen auswirken. Bleiben Sie mit Freund:innen und Verwandten im engen Kontakt. Auf diese Weise können Sie möglicherweise auch bei Bedarf Unterstützung erhalten.
  • Auch als Angehörige:r haben Sie die Möglichkeit, mit einem Arzt oder einer Ärztin zu sprechen, Arzttermine gibt es nicht nur für Ihr Kind. Bei einem Gespräch können Sie auch Ihre eigenen Sorgen und Belastungen ansprechen.

Nutzen Sie die unterschiedlichen Möglichkeiten der psychologischen Beratung. Als Angehörige:r sollten Sie sich nicht scheuen, sich die nötige Hilfe zu suchen. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um zu erfahren, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt.




Informationsquellen

Patient:innen-Selbsthilfegruppen31

Ganz gleich, wo auf der Welt Sie auch sind, Sie sind nicht allein. Unterstützungsgruppen bieten Hilfe und Informationen für Menschen, die von Neurofibromatose Typ 1 (NF1) betroffen sind: Patient:innen, die mit NF1 leben, ebenso wie Familienangehörige oder Betreuer:innen.

In Deutschland gibt es verschiedene Selbsthilfegruppen. Nutzen Sie diese Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und sich über unterstützende Angebote zu informieren.


NF1 kann das Leben einer Familie komplett ändern. Doch mehr über die Krankheit zu erfahren und sich Unterstützung zu suchen ist eine große Hilfe.
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FAQ

Häufige Fragen zu Neurofibromatose Typ 1

Ist Neurofibromatose Typ 1 vererbbar?
Wenn ein Elternteil auf Grund eines veränderten NF1-Gens an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt ist oder ohne erkennbare Erkrankung Träger dieses mutierten Gens ist, dann wird dieses veränderte NF1-Gen (Neurofibromin 1 Gen) mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 50% an das Kind
vererbt.

Die Erkrankung kann sich jedoch auch aufgrund einer Spontanmutation des NF1-Gens entwickeln. In diesem Fall liegt keine Genveränderung bei den Eltern vor.4

Wie kann man sich auf Neurofibromatose Typ 1 testen lassen?
Bei älteren Kindern und Erwachsenen sind die typischen Symptome wie Café-au-lait-Flecken bei der NF1 Diagnostik wegweisend. Der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin untersucht bei Verdacht auf NF1 die verschiedenen Organsysteme mit Hilfe von bildgebenden Verfahren, ob sie von der Neurofibromatose betroffen sind.

Wenn anhand der Diagnosekriterien die NF1 Erkrankung nicht eindeutig feststellbar, kann das veränderte NF1-Gen auch mit Hilfe eines Gentests nachgewiesen werden.6
Kann Neurofibromatose Typ 1 Auswirkungen auf die Lunge haben?
Bei NF Typ 1 können Atemprobleme auftreten, wenn plexiforme Neurofibrome innerhalb des Brustkorbes oder um die Luftröhre wachsen und dadurch die Lungenbeweglichkeit und Funktion beeinträchtigt wird. Ein plexiformes Neurofibrom kann sich bei NF1 an jedem Nerv entwickeln. Im Mittelfellraum zwischen den Lungenflügeln verlaufen zahlreiche Nerven. Zudem werden im Zusammenhang mit der Neurofibromatose bei 10 bis 20 % der Patient:innen diffuse Lungenschäden beobachtet, die die Lungenbläschen betreffen und mit einer Vermehrung des Bindegewebes in der Lunge einhergehen können.32
Kann eine Physiotherapie bei Neurofibromatose Typ 1 helfen?
Physiotherapeutische Ansätze sind integraler Bestandteil der Behandlungskonzepte bei Neurofibromatose Typ 1. Die Physiotherapie wird auf die individuellen Beschwerden abgestimmt wie auftretende Schmerzen, eine Minderung der Kraft in Armen und Beinen oder Bewegungseinschränkungen. Sie kann z.B. helfen, die im Rahmen von NF1 auftretenden Kopf- und Nackenschmerzen zu behandeln.26,33

Wie hoch ist die Lebenserwartung mit Neurofibromatose Typ 1?
Die meisten Symptome und Komplikationen bei NF1 sind nicht lebensbedrohlich und gut behandelbar. Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 können im Allgemeinen ein weitgehend normales Leben führen. Nach aktuellem Wissensstand ist die statistische Lebenserwartung der betroffenen Patient:innen um 10 bis 15 Jahre verringert.7
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Infoblatt NF1

Selten sind viele: nur bei einem von 3.000 Menschen tritt die seltene genetische Erkrankung Neurofibromatose Typ 1 auf – weltweit betroffen sind insgesamt rund 2,5 Millionen Menschen. Erfahren Sie mehr über NF1 und wie sich die Erkrankung auf den Alltag der Betroffenen auswirkt.
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Referenzen

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