Die Diagnose einer seltenen Erkrankung wirft viele Fragen auf. Insbesondere müssen Betroffene häufig erfahren, dass für ihre seltene Erkrankung meist nur wenige oder gar keine zugelassenen Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen.

Um die Versorgungslücken bei diesen Erkrankungen schließen zu können, braucht es gezielte Forschung und Entwicklung: Mögliche Wirkstoffe werden zunächst intensiv in präklinischen Studien getestet:^ref_vfa_2026

Vom Molekül zum Wirkstoff: Forschende prüfen potenzielle Wirkstoffe zunächst im Labor an Zellkulturen und in Computermodellen. So wird untersucht, ob ein Molekül die gewünschte Wirkung auf die Krankheitsursache zeigt.^ref_vfa_2026

Umfassende Sicherheitschecks: Bevor ein Wirkstoff den Patient:innen zur Verfügung gestellt wird, wird untersucht, wie er sich in lebenden Systemen (Organismen) verhält, d. h. es wird genau analysiert, wie der Körper den Wirkstoff aufnimmt, abbaut und ob er sicher vertragen wird.^ref_ich_2010

Berechnung der Startdosis: Bei diesen Untersuchungen wird die Startdosis des potenziellen Wirkstoffes für die erste Testung am Menschen (klinische Phase) ermittelt. Ziel ist, das Risiko für die ersten Studienteilnehmer:innen so gering wie möglich zu halten.^ref_ema_2017

Klinische Studien bilden daraufhin den zentralen Brückenschlag: Nach erfolgreichem Abschluss der vorklinischen Studien erfolgt die Testung von Wirkstoffkandidaten am Menschen. In diesem Schritt wird die Verträglichkeit und Wirksamkeit einer möglichen Therapie untersucht.^ref_vfa_2026

Welche Rolle spielen klinische Studien bei seltenen Erkrankungen?

Für etwa 95 % der mehr als 7.000 bekannten seltenen Erkrankungen gibt es noch keine zugelassene Therapie.^{ref_Kasselheim_2013} Ein Großteil dieser Erkrankungen (etwa 70 %) beginnt bereits im Kindesalter und verläuft chronisch oder schwerwiegend.^{ref_Pakter_2024}

Vor diesem Hintergrund kommt klinischen Studien im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen eine besondere Bedeutung zu: Sie liefern die notwendigen Daten, für die Zulassung von Therapieoptionen.

MEHR ZU SELTENEN ERKRANKUNGEN

Was sind Orphan Drugs?

Orphan Drugs sind Medikamente zur Behandlung seltener Erkrankungen. Der Begriff stammt aus dem Englischen und heißt wörtlich übersetzt „Waisenmedikamente“. Gemeint sind damit Arzneimittel für seltene Erkrankungen, deren Entwicklung aufgrund der wenigen Betroffenen wirtschaftlich unattraktiv ist.

Warum ist die Entwicklung von Orphan Drugs besonders herausfordernd?

Es gibt bei seltenen Erkrankungen nur wenige potenzielle Teilnehmer:innen an klinischen Studien
Krankheitsmechanismen sind häufig noch nicht vollständig erforscht

Deshalb sind die Entwicklungskosten pro Patient:in im Vergleich zu häufigeren Erkrankungen in der Regel deutlich höher

Um die Forschung in diesem Bereich zu unterstützen, gibt es heute spezielle gesetzliche Regelungen, welche die Entwicklung von Orphan Drugs fördern.

Klinische Studien bei seltenen Erkrankungen – in 2 Minuten

Was sind die Herausforderungen für klinische Studien bei seltenen Erkrankungen? Warum sind Studienteilnahmen so wichtig? Das erfahren Sie in diesem Video.

Die vier Phasen

Neue Therapien durchlaufen vier Phasen der klinischen Prüfung, in denen die Wirksamkeit und die Sicherheit nach strengen Vorgaben überprüft wird. Klinische Studien werden von Behörden überwacht und an Kliniken oder Studienzentren durchgeführt, die unabhängig sind vom Hersteller des Medikaments. Je nachdem in welcher Phase sich eine Studie befindet, stehen unterschiedliche Fragen im Mittelpunkt.

Phase I – Erste Sicherheitsprüfung

In dieser frühen Phase wird eine neue Prüfsubstanz erstmals an einer kleinen Gruppe von etwa 20-80 Personen untersucht. Dabei wird geprüft, wie der Wirkstoff im Körper verarbeitet wird, also wie er aufgenommen, verteilt, verstoffwechselt und wieder ausgeschieden wird. Diese Erkenntnisse ermöglichen es, den geeigneten Verabreichungsweg sowie eine sichere und passende Dosierung festzulegen. In der Regel nehmen an Phase I überwiegend gesunde Freiwillige teil. Eine wichtige Ausnahme: bei manchen Medikamenten ist die Anwendung an gesunden Personen ethisch nicht vertretbar. Zum Beispiel können Zytostatika zur Krebstherapie bereits hier an erwachsenen Patient:innen mit fortgeschrittener Krebserkrankung geprüft werden, bei denen andere Behandlungen nicht mehr helfen.

Phase II – Erste Daten zur Wirksamkeit

In Phase II wird untersucht, ob die Therapie bei betroffenen Patient:innen die gewünschte Wirkung zeigt und weiterhin gut verträglich ist. Die Ergebnisse bestimmen, ob und unter welchem Therapieschema (Dosierung, Häufigkeit und Dauer der Anwendung) die klinische Prüfung fortgesetzt wird.

Phase III – Bestätigung des Nutzens

Die wichtigste Hürde vor der Zulassung: In dieser Phase muss die neue Therapie zeigen, dass sie wirksam und ausreichend sicher ist. Es muss nachgewiesen werden, dass die neue Therapie im Vergleich zu dem natürlichen Krankheitsverlauf, bisherigen Behandlungen oder einem Scheinmedikament (Placebo) einen echten medizinischen Nutzen für die Patient:innen bietet. Auf Basis der hier gesammelten Daten wird von Zulassungsbehörden (in Europa die Europäische Arzneimittelbehörde, kurz EMA) entschieden, ob das Medikament zugelassen und künftig in der Praxis eingesetzt wird.

Phase IV – Beobachtung im Alltag nach der Zulassung

Auch nach der Marktzulassung wird die Behandlung weiter beobachtet: Wie wirkt die Therapie unter Alltagsbedingungen, bei unterschiedlichen Patient:innengruppen (etwa älteren Menschen oder Personen mit Vorerkrankungen etc.) und in Kombination mit anderen Medikamenten? So können auch sehr seltene Nebenwirkungen, Langzeiteffekte und Wechselwirkungen erkannt werden, die in früheren Phasen noch nicht erkennbar waren.

Sicherheit hat oberste Priorität

Für klinische Studien gelten in der Europäischen Union – und damit auch in Deutschland – strenge gesetzliche Vorgaben. Jede Studie wird vor Beginn von einer unabhängigen Ethikkommission sowie der zuständigen Bundesoberbehörde geprüft und während der gesamten Laufzeit regelmäßig überwacht.

Während der gesamten Studie gilt: Eine Teilnahme kann jederzeit und ohne Angaben von Gründen von Studienteilnehmer:innen beendet werden. Dabei wird die bisherige medizinische Versorgung nicht beeinträchtigt.

Was bedeutet eine Teilnahme an einer klinischen Studie für Sie?

Eine Studienteilnahme ist eine persönliche Entscheidung.

Die folgende Übersicht stellt mögliche Chancen und Herausforderungen gegenüber und soll Sie bei der Abwägung unterstützen:

Vorteile	Mögliche Herausforderungen
Zugang zu innovativen Behandlungen: Sie können Zugang zu Therapien erhalten, deren Zulassungszeitpunkt noch nicht feststeht.	Ungewissheit über den individuellen Nutzen: Da diese Therapien noch in der Testung sind, kann eine (verbesserte) Wirksamkeit im Vergleich zum natürlichen Verlauf der Erkrankung oder ggf. einer bestehenden Therapieoption nicht gewährleistet werden.
Spezialisierte medizinische Betreuung: Sie werden von spezialisierten Ärzt:innen engmaschiger überwacht als in der Regelversorgung. Viele Patient:innen schätzen dieses „Mehr“ an Sicherheit.	Placebo- oder Vergleichsbehandlung: Je nach Studiendesign besteht die Möglichkeit, dass Sie eine Vergleichsbehandlung oder ein Placebo erhalten. Dieses Vorgehen ist notwendig, um den tatsächlichen Nutzen einer neuen Therapie beurteilen zu können.
Erweitertes Verständnis der eigenen Erkrankung: Durch die umfassende Diagnostik und Dokumentation können Sie Ihre Erkrankung oft besser verstehen als zuvor.	Mögliche Nebenwirkungen: Wie bei jeder medizinischen Behandlung können unerwünschte Wirkungen auftreten. Diese werden jedoch streng überwacht und behandelt.
Aktiver Beitrag zur medizinischen Forschung: Sie sind kein passiver Beobachter, sondern gestalten den medizinischen Fortschritt für sich und andere Betroffene mit. Jede Teilnahme hilft, die Krankheit besser zu verstehen und Therapien für die Zukunft zu entwickeln.	Zeitlicher und organisatorischer Aufwand: Studien erfordern oft häufigere Klinikbesuche und Untersuchungen.
Kostenfreiheit: Sie erhalten früheren Zugang zu Therapien, es ist keine Kostenübernahmeklärung mit der Krankenkasse nötig und es entstehen auch sonst keine weiteren Kosten durch etwaige Zuzahlungen.	Zeit bis zur Ergebnisverfügbarkeit: Die Auswertung klinischer Studien erfolgt meist erst nach deren Abschluss. Bis die Ergebnisse final vorliegen, kann daher Zeit vergehen.

Wie läuft eine Studienteilnahme ab?

Klinische Studien folgen einem klar geregelten Ablauf. Sicherheit, Transparenz und Nachvollziehbarkeit stehen dabei im Mittelpunkt. Ein typischer Ablauf wird im Folgenden erklärt.

Sie werden vom Studienteam ausführlich informiert: Was ist das Ziel der Studie? Wie läuft sie ab? Welche Untersuchungen sind nötig? Welche Chancen und Risiken gibt es?

Sie erhalten alle wesentlichen Informationen und haben Zeit, Fragen zu stellen. Erst wenn Sie alles verstanden haben und schriftlich zustimmen (informierte Einwilligung), kann es losgehen.

Die Ärzt:innen prüfen während einer medizinischen Voruntersuchung, ob Sie für die Studie geeignet sind. Dazu gehören häufig eine gründliche körperliche Untersuchung, Laboruntersuchungen von Blut und Urin, möglicherweise auch ein EKG oder je nach Krankheitsbild auch eine Magnetresonanztomographie (MRT). Diese Untersuchungsergebnisse erhalten Sie zur Weitergabe an Ihre:n behandelnde:n Arzt/Ärztin. Nur wenn alle Kriterien zur Studienteilnahme erfüllt sind, werden Sie in die Studie eingeschlossen.

Sie erhalten entweder die neue Therapie oder eine Vergleichstherapie bzw. ein Placebo. Regelmäßige Untersuchungen zeigen, wie gut die Therapie wirkt und wie Sie sie vertragen.

Die genauen Termine und Anforderungen variieren dabei je nach Studie.

Am Ende findet eine abschließende gründliche Untersuchung statt. Ihr Ärzteteam bespricht basierend auf den Ergebnissen mit Ihnen, welche nächsten Schritte sinnvoll sind.

In manchen Fällen schließt sich eine Nachbeobachtungsphase an, um Langzeitwirkungen besser zu verstehen.

Wo finde ich aktuelle Studien für meine Erkrankung?

Das europäische Portal EU Clinical Trials bietet eine zentrale offizielle Übersicht über alle laufenden klinischen Studien in der EU. Hier können Sie gezielt nach Studien für Ihre Erkrankung suchen und sich über Teilnahmemöglichkeiten informieren.

Eine weitere, ergänzende Anlaufstelle ist Orphanet, ein umfangreiches Informationsportal für seltene Erkrankungen. Neben Informationen zu seltenen Erkrankungen und laufenden Studien bietet es Ihnen Verzeichnisse von Fachleuten, Expertenzentren, medizinischen Laboren mit diagnostischen Leistungen und Selbsthilfeorganisationen.

Studienteilnahme – Häufige Fragen

Wenn Sie oder Ihre Angehörigen an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, ist es normal, dass Fragen auftauchen. Im Folgenden finden Sie Antworten auf das, was viele beschäftigt.

Wie sicher ist die Teilnahme an einer klinischen Studie?

Klinische Studien unterliegen strengen ethischen und gesetzlichen Vorgaben, um die Sicherheit der Teilnehmenden zu gewährleisten.

Bevor eine Studie startet, wird sie von einer Bundesoberbehörde geprüft und genehmigt. Während der Studie werden Sie engmaschig von ärztlichem Personal begleitet – unabhängig davon, welche Behandlung Sie erhalten. Ihre Sicherheit steht während der gesamten Studie im Mittelpunkt.

Nur Wirkstoffe, die in vorklinischen Studien ausreichende Sicherheitsdaten und erste Hinweise auf eine mögliche Wirksamkeit in Menschen gezeigt haben, dürfen in klinischen Studien eingesetzt werden.

Dennoch bleibt – wie bei jeder medizinischen Behandlung – ein gewisses Restrisiko. Kontaktieren Sie am besten Ihr Studienzentrum, um mögliche Fragen oder Bedenken mit einer:m Ansprechpartner:in vor Ort zu klären.

Wer kontrolliert, ob eine klinische Studie sicher für mich ist?

Auch in unerwarteten Situationen ist Ihr Schutz in einer klinischen Studie mehrfach abgesichert.

Ihr Schutz ist gewährleistet durch:

Ethikkommission: Vor Studienbeginn prüft eine unabhängige Ethikkommission jeden Aspekt der Studie
Bundesoberbehörde: Die zuständige Behörde überwacht die Studie kontinuierlich
Studienversicherung: Es gibt immer eine Versicherung, die mögliche studienbedingte Schäden abdeckt
Ihr ärztliches Behandlungsteam: Verfolgt Ihre Gesundheit aktiv und kann bei Bedarf sofort eingreifen
Pharmaunternehmen: Es werden regelmäßige Besuche der Studienzentren durchgeführt. Dabei kontrollieren sogenannte Klinische Monitore, ob die Studie protokollkonform durchgeführt wird und die Sicherheit der Patient:innen gewährleistet ist

Diese Schutzmechanismen greifen parallel – Sie werden zu keiner Zeit allein gelassen.

Kann ich meine Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit beenden?

Ja, die Teilnahme an einer klinischen Studie ist freiwillig und kann jederzeit beendet werden.

Sie können die Studie ohne Angabe von Gründen verlassen. Ihre weitere medizinische Versorgung wird dadurch nicht beeinträchtigt. Darüber werden Sie im Aufklärungsgespräch ausführlich und verständlich informiert.

Kostet mich die Studienteilnahme Geld?

Nein, studienbedingte Untersuchungen und Medikamente sind für Teilnehmende in der Regel kostenfrei.

Aber: Reisekosten oder Fahrtkosten können entstehen. Diese werden aber in der Regel von dem Pharmaunternehmen, das die Studie in Auftrag gegeben hat, erstattet. Über etwaige anfallende Kosten bzw. Entschädigungen werden Sie vorab informiert.

Kann ich bei den Studienuntersuchungen dabei sein, wenn es eine:n Angehörige:n oder Schutzbefohlene:n betrifft?

Ja, in den meisten Fällen ist das sogar erwünscht. Besonders bei Kindern werden Eltern während der Untersuchungen in der Regel mitgenommen. Das gibt dem Kind Sicherheit und Ihnen als Eltern auch Klarheit über das, was passiert.

Wie sicher sind meine persönlichen Daten in einer klinischen Studie?

Ihre persönlichen Daten werden in klinischen Studien nach strengen gesetzlichen Vorgaben geschützt (DSGVO) und in der Regel pseudonymisiert verarbeitet.

Pseudonymisierung: Ihre medizinischen Daten werden getrennt von Ihren persönlichen Angaben (wie Name oder Adresse) gespeichert. In den Forschungsdatenbanken erscheinen Sie somit nur unter einem Nummerncode.
Kein Zugriff für Unbefugte: Weder das forschende Pharmaunternehmen noch andere Dritte können Rückschlüsse auf Ihre Identität ziehen. Nur Ihr:e behandelnde:r Studienarzt/Studienärztin kennt die Verbindung zwischen dem Code und Ihrem Namen.

Volle Kontrolle: Sie haben jederzeit das Recht zu erfahren, welche Daten über Sie gespeichert sind. Auch wenn Sie die Studie vorzeitig beenden, bleibt der Schutz Ihrer bereits erhobenen Daten bestehen.

Referenzen

vfa (Die forschenden Pharma-Unternehmen). „Der Weg zum neuen Medikament: Von der Wirkstoffsuche bis zur Zulassung.“ vfa Publikationen, Hausvogteiplatz 13, 10117 Berlin (2023). https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/so-entsteht-ein-medikament/ [Stand 09. März 2026].

International Council for Harmonisation (ICH). „M3(R2) Guidance on nonclinical safety studies for the conduct of human clinical trials and marketing authorization for pharmaceuticals.“ Federal Register vol. 75,14 (2010): 3471-3472

European Medicines Agency (EMA). “Guideline on strategies to identify and mitigate risks for first-in-human and early clinical trials with investigational medicinal products.” EMA/CHMP/SWP/28367/07 Rev. 1 (2017).

Kesselheim A., Avorn J.: Nature Reviews Drug Discovery 12 (2013): 425–431.

Pakter, P. (2024). Rare disease care in Europe – Gaping unmet needs. Rare, 2, 100018. https://doi.org/10.1016/j.rare.2024.100018

SCHLIESSEN

Was ist eine klinische Studie - und wie läuft diese ab?