Seltene Stoffwechselerkrankungen
Wissenswertes
Metabolismus
In unserem Körper laufen permanent unzählige Vorgänge ab – unabhängig davon, ob wir wachen oder schlafen. Damit diese ordnungsgemäß funktionieren können, benötigt der Organismus Energie. Aufgenommen wird diese durch die Nahrung und anschließend in mehrstufigen biochemischen Reaktionsketten auf-, ab- und umgebaut, um dem Körper in verwertbarer Form zur Verfügung zu stehen. Die Gesamtheit der Maßnahmen zur Energie-Erzeugung bezeichnet man als Stoffwechsel oder auch Metabolismus. Daneben benötigt der Mensch auch eine Reihe von Bausteinen für den Aufbau und Erhalt des Organismus, z.B. für wachsende und tragfähige Knochen.
Die mit der Nahrung aufgenommenen Makronährstoffe kann der Körper nicht sofort für die Energiegewinnung und den Aufbau wichtiger Substanzen nutzen. Zucker, Fette und Eiweiße werden zunächst in Magen und Darm zerkleinert und grob aufgespalten, bevor sie über den Darm ins Blut gelangen und über den Blutkreislauf in sämtliche Körperzellen geschleust werden.
Für jede Nährstoffgruppe gibt es einen eigenen Weg zur Verwertung:
Die Stoffwechselvorgänge laufen nicht selbstständig ab. Es werden spezifische Enzyme benötigt, die die Stoffwechsel-Reaktionen in eine bestimmte Richtung lenken. Die Aktivität der Enzyme wird durch bestimmte körperliche Anforderungen sowie durch Hormone reguliert.
Stoffwechselstörungen
Wenn die Verwertung einzelner Substanzen aus der Nahrung nicht richtig funktioniert oder der Nährstoff nicht dort ankommt, wo er benötigt wird oder z.B. Stoffwechselreaktionen nicht richtig ablaufen können, gerät das komplexe selbstregulierende System aus dem Gleichgewicht. Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen gehören Diabetes mellitus, Gicht und die Schilddrüsenunter- und -überfunktion. Darüber hinaus sind mehrere hundert seltene Stoffwechselerkrankungen bekannt.2
Bei den meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen verursacht ein Defekt im Erbgut die Störung des Metabolismus. Je nach vorliegender Störung können zum Beispiel einzelne Nährstoffe nicht adäquat verwertet werden und lagern sich stattdessen an verschiedenen Stellen wie z.B. in Niere, Leber oder dem Nervensystem ab. Bei anderen Störungen wird der Organismus durch eine zu hohe Konzentration der Stoffwechselprodukte geschädigt oder es treten toxische Abbauprodukte auf.
Bei der seltenen Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) ist durch einen Gendefekt die Funktionalität der alkalischen Phosphatase (AP) gestört. Dieses Enzym ist unter anderem für das Knochenwachstum und den Erhalt einer stabilen Knochenstruktur wichtig. HPP-Patienten sind unter anderem von instabilen Knochen betroffen, die bereits bei geringen Belastungen brechen können. Weitere unspezifische Symptome können in Muskeln, Gelenken und Nieren auftreten und andere Erkrankungen vortäuschen. Deshalb wird die seltene Erbkrankheit häufig erst spät erkannt und zunächst fälschlicherweise z.B. als rheumatische Erkrankung diagnostiziert.
Die genetisch bedingte Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D), auch bekannt als Morbus Wolman, führt zu einem Mangel der lysosomalen sauren Lipase. Dabei handelt es sich um ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Der Körper speichert Lipide als Energiereserve und als Baustoff. Dazu werden Stoffwechselwege für die Speicherung und die Freisetzung der Fette benötigt. Der Abbau von Fetten ist durch den Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase gestört. Die Folge dieser Stoffwechselerkrankung ist die Einlagerung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben, woraus schwere lebensbedrohliche Organschäden resultieren.
Diagnose und Therapie
Die Symptome von seltenen Stoffwechselerkrankungen sind oft unspezifisch und können irrtümlich zunächst auf andere Krankheiten hindeuten. Insbesondere wenn in der Familie bislang keine derartigen Erkrankungen aufgetreten sind, kann es oft einige Zeit dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird.
Um Stofferkrankungen frühzeitig erkennen und behandeln zu können, erfolgt in Deutschland im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eine Blutuntersuchung auf 14 angeborene Stoffwechselstörungen.
Liegt bereits eine Erkrankung im familiären Umfeld vor, werden Kinder zusätzlich auf spezifische Stoffwechseldefekte untersucht oder es wird eine genetische Analyse durchgeführt.
Es bieten sich verschiedene therapeutische Ansatzpunkte an, die von Fachärzten je nach Stoffwechselerkrankung eingesetzt werden. Durch eine speziell angepasste Diät können Störungen im Stoffwechsel günstig beeinflusst werden. So kann – je nach Erkrankung – entweder ein erhöhter Bedarf an bestimmen Nährstoffen ausgeglichen oder bestimmte Nahrungsbestandteile vermieden werden.
Ein weiterer Ansatzpunkt ist die Enzymersatztherapie. Die medikamentöse Gabe von Enzymen ermöglicht dem Körper, den Mangel an einem bestimmten körpereigenen Enzym auszugleichen.
Bei einzelnen Stoffwechselerkrankungen kann man die Funktionsstörung behandeln, indem eine Organtransplantation oder eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.
Service
Wir entwickeln nicht nur seit Jahrzehnten Medikamente für Menschen mit seltenen Erkrankungen - mit gezielter Aufklärung zu verschiedenen seltenen Stoffwechselerkrankungen, Erfahrungsberichten von Betroffenen, anschaulichen Fact Sheets und Informationen zu neuen medizinischen Entwicklungen möchten wir auf die Krankheiten aufmerksam machen und dazu beitragen, ihre Auswirkungen besser zu verstehen.
Zu unserem Patient Centricity Ansatz gehört auch die partnerschaftliche Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, um die Perspektive und Anforderungen von Patienten und ihrer Angehörigen in unser Handeln miteinzubeziehen. Gemeinsam mit dem Verein Hypophosphatasie e.V. schaffen wir mit verschiedenen Initiativen ein Bewusstsein für die seltene Stoffwechselerkrankung HPP.
Detaillierte Fachinformationen über die seltene Erbkrankheit vermittelt auch der Podcast Hypophosphatasie. Für HPP-Patienten wurde zudem ein persönliches Schmerztagebuch entwickelt, in dem sich Krankheitsverlauf und Medikamentenbedarf über einen längeren Zeitraum schnell und einfach dokumentieren lassen.
GLOSSAR
| Alkalische Phosphatase (AP) | Enzym, das Phosphatgruppen von Molekülen entfernt und eine wichtige Rolle im Phosphatstoffwechsel spielt |
| Aminosäure | Baustein für Eiweiße |
| Diabetes mellitus | „Zuckerkrankheit“, Störung des Zuckerstoffwechsels bedingt durch einen relativen oder absoluten Mangel an Insulin |
| Enzyme | Eiweißstoffe, die für den Ablauf von Stoffwechselvorgängen unerlässlich sind |
| Gicht | Stoffwechselstörung mit zu hoher Konzentration an Harnsäure im Blut. Führt zu schmerzhaften Gelenkentzündungen. |
| Triglyceride | Biochemische Verbindung von Glycerin mit Fettsäuren |
| Glykogen | Speicherform der Glukose in den Zellen |
| Hypophosphatasie (HPP) | Erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich auf die Knochen sowie andere Körperfunktionen und Organe auswirkt. Die Erkrankung kann in jeder Altersgruppe auftreten. Sie ist nicht heilbar, aber behandelbar. Ausführliche Informationen finden Sie hier. |
| Lysosomale saure Lipase | Enzym zum Abbau von Triglyceriden und Cholesterinestern im menschlichen Körper |
| Lyosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) | Genetisch bedingte, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Fettstoffwechsel gestört ist. Die Erkrankung schädigt lebenswichtige Organe wie Leber, Herz, Milz sowie den Magen-Darm-Trakt. Sie tritt in allen Altersgruppen und unabhängig vom Geschlecht auf. Ausführliche Informationen finden Sie hier. |
| Makronährstoffe | Energielieferanten für den Körper: Eiweiße, Fette und Kohlenhydrate |
Weiterführende Inhalte
Referenzen
Weitere Quellen
Karall, D., Scholl-Bürgi, S. Seltene Krankheiten: Angeborene Stoffwechselstörungen im Kinder- und Jugendalter. Paediatr. Paedolog. Austria 52, 194–198 (2017). https://doi.org/10.1007/s00608-017-0507-8 (abgerufen am 18.05.2021)
