Seltene Stoffwechselerkrankungen

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Anwendungsbeschreibung

Seltene Stoffwechselerkrankungen

Störungen im Metabolismus

Seltene Stoffwechselerkrankungen gehören zu den sogenannten Orphan Diseases. Eine Krankheit wird als selten bezeichnet, wenn höchstens 500 von einer Millionen Menschen betroffen sind. 1
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Wissenswertes

Zahlen und Fakten zu seltenen Stoffwechselerkrankungen

  • Seltene Stoffwechselerkrankungen sind meist angeboren. Krankheitssymptome treten häufig bereits im Säuglings- oder Kindesalter auf.2
  • Mehr als 500 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind beschrieben.2
  • Seltene Stoffwechselerkrankungen sind wenig bekannt und gehen mit teilweise unspezifischen Symptomen einher. Das erschwert die Diagnosestellung.3
  • Stoffwechselerkrankungen verlaufen häufig chronisch und bedürfen einer speziellen Behandlung.2
EIn junger Patient mit HPP
Alexion Stern

SELTENE Stoffwechselstörungen

Ursache von Stoffwechselerkrankungen

Mit der Nahrung führen wir dem Körper Kohlenhydrate, Eiweiße und Fette als sogenannte Makronährstoffe zu. Diese werden durch den menschlichen Stoffwechsel mit Hilfe mehrstufiger Enzymreaktionen auf-, ab- und umgebaut.

Wenn die Verwertung einzelner Substanzen aus der Nahrung nicht richtig funktioniert oder Nährstoffe nicht dort ankommen, wo sie benötigt werden oder z.B. Stoffwechselreaktionen nicht richtig ablaufen können, gerät das komplexe selbstregulierende System aus dem Gleichgewicht. Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen gehören Diabetes mellitus, Gicht und die Schilddrüsenunter- und -überfunktion. Darüber hinaus sind hunderte seltene Stoffwechselerkrankungen bekannt.2

Bei den meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen verursacht ein Defekt im Erbgut die Störung des Metabolismus. Je nach vorliegender Störung können zum Beispiel einzelne Nährstoffe nicht adäquat verwertet werden und lagern sich stattdessen an verschiedenen Stellen wie z.B. in der Niere, der Leber oder dem Nervensystem ab. Bei anderen Störungen wird der Organismus durch eine zu hohe Konzentration der Stoffwechselprodukte geschädigt oder es treten toxische Abbauprodukte auf.

Hypophosphatasie (HPP)

Bei der seltenen Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) ist durch einen Gendefekt die Funktionalität der alkalischen Phosphatase (AP) gestört. Dieses Enzym ist unter anderem für die Knochenmineralisierung und den Erhalt einer stabilen Knochenstruktur wichtig. Es wird benötigt, damit die Mineralstoffe Phosphat und Kalzium in den Knochen eingebaut werden können – eine Grundvoraussetzung für die Bildung gesunder Knochen.

HPP-Patienten sind deshalb unter anderem von instabilen Knochen betroffen, die bereits bei geringen Belastungen brechen können. Hinzu kommt, dass sich als Folge der unzureichenden Enzymfunktion nicht abgebaute Stoffwechselprodukte in anderen Organen wie in den Nieren oder in Gelenken ansammeln können. Weitere unspezifische Symptome wie u.a. Schmerzen können in Muskeln und Gelenken auftreten und andere Erkrankungen vortäuschen. Deshalb wird die seltene Erbkrankheit Hypophosphatasie häufig erst spät erkannt und zunächst fälschlicherweise z.B. als rheumatische Erkrankung oder Osteoporose diagnostiziert.

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen gehört auch die genetisch bedingte lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D). Personen mit dieser Erkrankung mangelt es an der Aktivität des Enzyms lysosomaler saurer Lipase, welches eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Der Körper speichert Lipide als Energiereserve und als Baustoff. Dabei wird die Speicherung und Freisetzung der Fette entlang spezifischer Stoffwechselwege koordiniert.  Der Abbau von Fetten ist durch den Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase gestört. Dies führt zu einer Dyslipidämie mit hohen LDL- und niedrigen HDL-Cholesterinspiegeln und hohen Triglyceridwerte im Blut. Die Folge dieser seltenen Stoffwechselerkrankung ist die Einlagerung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben, woraus schwere lebensbedrohliche Organschäden resultieren.

Sie können sich z.B. in einer Schädigung der Leber, einer Vergrößerung der Milz und in einer Verkalkung der Arterien manifestieren. Es zeigen sich zudem Beschwerden im Magendarmtrakt, wie Durchfall, Erbrechen und Schmerzen, sowie bei Säuglingen und Kindern Gedeihstörungen und Wachstumsdefizite.

 

Therapiegebiete


Hypophosphatasie (HPP)

Hypophosphatasie (HPP)

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Lysosomale saure Lipase-Defizienz
(LAL-D)

Diagnose

Diagnose und Therapie

Seltene Stoffwechselerkrankungen erkennen

Die Symptome von seltenen Stoffwechselerkrankungen sind oft unspezifisch und können irrtümlich zunächst auf andere Krankheiten hindeuten. Insbesondere wenn in der Familie bislang keine derartigen Erkrankungen aufgetreten sind, kann es oft einige Zeit dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Liegt bereits eine Erkrankung im familiären Umfeld vor, werden Kinder zusätzlich auf spezifische Stoffwechseldefekte untersucht oder es wird eine genetische Analyse durchgeführt.

Therapie von seltenen Stoffwechselerkrankungen

Es existieren verschiedene therapeutische Ansatzpunkte, die von Fachärzten je nach Stoffwechselerkrankung eingesetzt werden. Durch eine speziell angepasste Diät können Störungen im Stoffwechsel günstig beeinflusst werden. So kann – je nach Erkrankung – entweder ein erhöhter Bedarf an bestimmten Nährstoffen ausgeglichen oder bestimmte Nahrungsbestandteile vermieden werden.

Ein weiterer Ansatzpunkt ist die Enzymersatztherapie. Durch die medikamentöse Gabe von Enzymen kann der Mangel an einem bestimmten körpereigenen Enzym ausgeglichen werden.

Bei bestimmten seltenen Stoffwechselerkrankungen ist es zudem möglich, die Funktionsstörung durch eine Organ- oder Knochenmarktransplantation zu behandeln.

Service

Der Patient im Mittelpunkt

Wir entwickeln nicht nur seit Jahrzehnten Medikamente für Menschen mit seltenen Erkrankungen, sondern klären gezielt über verschiedene seltene Stoffwechselerkrankungen auf. Mit Erfahrungsberichten von Betroffenen, anschaulichen Fact Sheets und Informationen zu neuen medizinischen Entwicklungen möchten wir auf die Krankheiten aufmerksam machen und dazu beitragen, ihre Auswirkungen besser zu verstehen.

Zu unserem patientenorientierten Ansatz gehört auch die partnerschaftliche Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, um die Perspektive und Anforderungen von Patienten und ihren Angehörigen in unser Handeln miteinzubeziehen. Gemeinsam mit dem Verein Hypophosphatasie e.V. schaffen wir mit verschiedenen Initiativen ein Bewusstsein für die seltene Stoffwechselerkrankung HPP.

Detaillierte fachliche Informationen über die seltene Erbkrankheit vermittelt auch unser Podcast zum Thema Hypophosphatasie. Für HPP-Patienten wurde zudem ein persönliches Schmerztagebuch entwickelt, in dem sich Krankheitsverlauf und Medikamentenbedarf über einen längeren Zeitraum schnell und einfach dokumentieren lassen.




Glossar

GLOSSAR

Alkalische Phosphatase (AP) Enzym, das Phosphatgruppen von Molekülen entfernt und eine wichtige Rolle im Phosphatstoffwechsel spielt
Cholesterinester Ein Stoffwechselprodukt, bestehend aus Cholesterin und einer Fettsäure. Der Transport von Cholesterin im Blut erfolgt überwiegend in Form von Cholesterinester.
Enzyme Eiweißstoffe, die für den Ablauf von Stoffwechselvorgängen unerlässlich sind
Hypophosphatasie (HPP) Erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich auf die Knochen sowie andere Körperfunktionen und Organe auswirkt. Die Erkrankung kann in jeder Altersgruppe auftreten. Sie ist nicht heilbar, aber behandelbar. Ausführliche Informationen finden Sie hier.
Lysosomale saure Lipase (LAL) Enzym zum Abbau von Triglyceriden und Cholesterinestern im menschlichen Körper
Lyosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) Genetisch bedingte, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Fettstoffwechsel gestört ist.  Die Erkrankung schädigt lebenswichtige Organe wie Leber, Herz, Milz sowie den Magen-Darm-Trakt. Sie tritt in allen Altersgruppen und unabhängig vom Geschlecht auf. Ausführliche Informationen finden Sie hier.
Makronährstoffe Energielieferanten für den Körper: Eiweiße, Fette und Kohlenhydrate
Triglyceride Biochemische Verbindung von Glycerin mit Fettsäuren

Download

Weiterführende Inhalte

Factsheet HPP

Patientenmaterialien zu HPP

Erfahren Sie mehr über Hypophosphatasie (HPP) und finden Sie hier nützliche Downloaddateien.
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Factsheet LAL-D

Patientenmaterialien zu LAL-D

Erfahren Sie mehr über LAL-D in unserem Downloadbereich.
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Link Teaser HPP Awareness Week

Awareness Week

Der HPP Deutschland e.V. und Alexion haben gemeinsam die Aktion „Sieht aus wie… Ist aber HPP“ ins Leben gerufen, mit der ein Bewusstsein für die seltene Erkrankung HPP geschaffen werden soll.
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Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen betreffen nur eine sehr geringe Zahl von Patienten. In Summe jedoch, leben rund 4 Mio. Deutsche mit einer seltenen Erkrankung.
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Referenzen

  1. European Commission. https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health-research-and-innovation/rare-diseases_en (abgerufen am 21.06.2021)
  2. van de Loo I., Harbeck B. (2020) Seltene Stoffwechselerkrankungen. In: Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-58897-0_18 (abgerufen am 18.05.2021)   
  3. Koczorek, M. Bei unklaren Bauchschmerzen auch an seltene Stoffwechselkrankheit denken. pädiatrie hautnah 25, 445 (2013). https://doi.org/10.1007/s15014-013-0276-1 (abgerufen am 18.05.2021)   

Weitere Quellen

Karall, D., Scholl-Bürgi, S. Seltene Krankheiten: Angeborene Stoffwechselstörungen im Kinder- und Jugendalter. Paediatr. Paedolog. Austria 52, 194–198 (2017). https://doi.org/10.1007/s00608-017-0507-8  (abgerufen am 18.05.2021)  

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