Sieht aus wie…
Osteoporose oder HPP?

Die Knochen befinden sich in einem ständigen Umbau, um sich den Lebensanforderungen anzupassen. Geregelt wird dieser Prozess über Osteoblasten (aufbauende Zellen) und Osteoklasten (abbauende Zellen). In den ersten Lebensdekaden wird mehr Knochenmasse auf- als abgebaut. Bei Menschen über 40 Jahren überwiegt jedoch der Knochenabbau und zeigt sich in einem jährlichen Verlust der Knochendichte. So verlieren Männer jährlich etwa 0,5–1 % und Frauen ca. 1–2 % ihrer Knochenmasse. ^1,2 Wird in Summe durch die Osteoklasten mehr Knochengewebe abgebaut als nachgebildet, werden die Knochen zunehmend porös und brüchig. Dann spricht man von Osteoporose. Diese unterscheidet man in die primäre und in die seltenere sekundäre Osteoporose. Die primäre Form tritt in erster Linie nach den Wechseljahren oder im fortgeschrittenen Alter ab 70 Jahren bei Frauen als auch bei Männern auf. ³ Die sekundäre Osteoporose entsteht in Folge bestimmter Krankheiten (z.B. entzündliche Rheumaerkrankungen), Stoffwechselstörungen oder als unerwünschte Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Diese Form tritt altersunabhängig auf, betrifft in etwa jedoch nur 5 % der Osteoporose-Patienten.⁴

Bei Osteoporose handelt es sich um eine der großen Volkskrankheiten, welche deutschlandweit schätzungsweise 5,2 Millionen Frauen und 1,1 Millionen Männer ab 50 Jahren betrifft.^11,12 Für die Diagnose erfolgt zunächst eine körperliche Untersuchung und Prüfung der Mobilität und körperlichen Fitness sowie auch auf Beschwerden, Einschränkungen im Alltag (Schmerzen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen etc.) oder auf erhöhte Sturzgefahr. Die Knochendichtemessung ermittelt mithilfe von niedrig-dosierten Röntgenstrahlen die Knochendichte an der Lendenwirbelsäule und am oberen Abschnitt des Oberschenkelknochens. Liegt das Ergebnis deutlich unter dem alterstypischen Mittelwert, spricht man von Osteoporose (Knochenschwund). Um eventuelle Knochenbrüche zu diagnostizieren, erfolgt eine Röntgenuntersuchung.¹ Die Symptome der HPP ähneln denen der Osteoporose. Häufige Symptome sind unter anderem wiederholte und schlecht heilende Knochenbrüche oder Deformierungen der Knochen, Arthritis sowie Zahnverlust.^6,10,13,14 Da Osteoporose als Volkskrankheit gegenüber der seltenen Erkrankung HPP viel häufiger vorkommt, können oftmals Jahre vergehen, bis die genetische Erkrankung richtig diagnostiziert wird.^6,14 Kein Wunder also, dass häufig unterschiedliche Fachärzte aufgesucht werden, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Literatur

1. https://www.netdoktor.de/krankheiten/osteoporose/
2. https://www.osteoporose.org
3. Bartl, Reiner: Osteoporose: Prävention, Diagnostik, Therapie, 42011, Stuttgart: Thieme, S. 37.
4. Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information: ICD-10-WHO Version 2016. Abgerufen unter: http://www.dimdi.de/static/de/klassi/icd-10-who/kodesuche/onlinefassungen/htmlamtl2016/block-m80-m85.htm#M80 (Stand: 22.11.2017)
5. Watanabe H et al., Function of mutant (G1144A) tissue-nonspecific ALP gene from hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2002 Nov;17(11):1945-8.
6. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10(suppl 2):380-388.
7. Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med. 1957;22(5):730-746.
8. Rush, E. T., Moseley, S., & Petryk, A. (2019). Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1).
9. Weber, T. J., Sawyer, E. K., Moseley, S., Odrljin, T., & Kishnani, P. S. (2016). Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism: Clinical and Experimental, 65(10), 1522–1530.
10. Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N EnglJ Med. 2012;366(10):904-913.
11. Hadji P et al. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(4): 52–7. DOI: 10.3238/arztebl.2013.0052.
12. Epidemiologie der Osteoporose: Bone Evaluation Study, Deutsches Ärzteblatt 2013,4, 52 ff.
13. Melms H, Herrmann M, Forstner K et al.: Novel molecular cues for dental defects in hypophosphatasia. Exp Cell Res 2020: 112026
14. Mohn A et al., Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. ActaPaediatr. 2011;100(7):e43-e46.
15. http://www.pharma-zeitung.de/Es-ist-nicht-immer-Osteoporose.132.php