„Sieht aus wie...,
ist aber HPP“

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Systemerkrankung, die sich ganz unterschiedlich äußern kann.^ref_jandl HPP ist oft schwer zu erkennen, weil Symptome wie Muskel- oder Gelenkschmerzen, wiederholte Knochenbrüche ohne ersichtlichen Grund, sowie bei Kindern der frühzeitige Verlust der Milchzähne oder Wachstumsstörungen, bei verschiedenen anderen Erkrankungen zu finden sind.^ref_jandl Umso wichtiger ist es, dafür zu sensibilisieren, dass sich hinter all diesen Symptomen HPP verbergen kann.

Gemeinsam mit der Patientenorganisation HPP Deutschland e. V. haben wir 2020 daher die Kampagne „Sieht aus wie…, ist aber HPP“ ins Leben gerufen, um Aufmerksamkeit für das Krankheitsbild HPP zu schaffen und die Bedürfnisse von HPP-Patientinnen und -Patienten stärker ins Bewusstsein zu rücken.

Entdecken Sie spannende Videos und authentische Geschichten von Menschen mit HPP. Erfahren Sie aus erster Hand, wie sie mit ihrer Erkrankung leben – und welche Wege es gibt, die Versorgung zu optimieren. Gemeinsam können wir das Bewusstsein für ihre Krankheit stärken und zur Verbesserung ihrer Versorgung beitragen.

Da seltene Erkrankungen häufig sehr unterschiedliche und komplexe Krankheitsbilder aufweisen, ist die Diagnose zumeist schwierig.^ref_BuMi HPP kann leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, unter anderem mit Wachstumshormonmangel, rheumatischen Erkrankungen, Vitamin-D-Mangel und Osteoporose. Es dauert oft viele Jahre bis zur Diagnose – eine Odyssee für Patientinnen und Patienten.^ref_hoeg

Im Kindesalter kann HPP zu Kleinwuchs führen. Dieser kann fälschlicherweise mit einem Wachstumshormonmangel verwechselt werden – einer anderen Ursache für Kleinwuchs.^ref_hofmann Andere Symptome, sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen, können denen rheumatischer Erkrankungen ähneln. Dazu zählen Gelenk-, Knochen- und Muskelschmerzen, Muskelschwäche sowie eine erhöhte Neigung zu Knochenbrüchen.^ref_jandl

Die erhöhte Neigung zu Knochenbrüchen bei HPP kann außerdem leicht mit Osteoporose oder Vitamin-D-Mangel verwechselt werden.^ref_maus

Durch solche Fehldiagnosen kann es dazu kommen, dass HPP gar nicht oder sogar falsch behandelt wird. Da HPP jedoch ein Leben lang besteht, können sich die Symptome mit der Zeit verschlechtern.^ref_dahir

Doch wie lässt sich HPP von anderen Erkrankungen unterscheiden? Die Antwort liegt im Blut: Ist die Aktivität eines Enzyms namens alkalische Phosphatase (AP) verringert, ist dies ein wichtiger Hinweis auf HPP.^ref_jandl Enzyme sind „Werkzeuge“ im Körper, die chemische Reaktionen möglich machen. Fehlt dieses Werkzeug oder arbeitet es nicht richtig, können wichtige Prozesse – wie bei HPP unter anderem der Aufbau stabiler Knochen – gestört sein.^ref_jandl

Kurz gesagt: HPP-Symptome können in jedem Alter auftreten, sich in Art und Schwere stark unterscheiden – von Knochenschmerzen und Wachstumsstörungen bis hin zu Muskel- oder Zahnproblemen – und sich häufig mit der Zeit verschlechtern.^ref_lampe Das macht es so schwierig, die richtige Diagnose zu stellen. Daher setzen sich der HPP Deutschland e. V. und Alexion dafür ein, über HPP und die Herausforderungen, die das Leben mit dieser seltenen Erkrankung mit sich bringt, aufzuklären.

Beim HPP Deutschland e. V. finden HPP-Patient:innen und ihre Angehörigen außerdem gezielte Unterstützung – von Informationsmaterialien über Austauschmöglichkeiten bis hin zu Beratungsangeboten. Alle Ressourcen und Kontaktmöglichkeiten finden sich auf der offiziellen Website des Vereins unter www.hpp-ev.de.

Welche Erfahrungen machen Patientinnen und Patienten mit der Diagnose HPP? Wie haben sie ihre Kindheit und Jugend erlebt? Wie gehen sie mit ihrer Krankheit im Alltag um? Was sind ihre Wünsche und Ziele? Die Antworten haben wir in Graphical Recordings aufbereitet und in kurzen Videos zusammengefasst.