Fakten zu HPP

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche und fortschreitende Systemerkrankung, die schwere Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen haben kann.^{ref_Rockman_Greenberg_2013ref_Fraser_D_1957} HPP kann Menschen jeden Alters und Geschlechts betreffen. Die Krankheit kann mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden sein, die von Muskel- und Gelenkschmerzen über schlecht mineralisierte Knochen und atraumatische Frakturen bis hin zu schlechtem Zahnstatus sowie neurologischen und gastrointestinalen Beschwerden reichen.^{ref_Rockman_Greenberg_2013}

Ursache – Mutation

Durch Mutationen im ALPL-Gen (ALPL = Alkaline Phosphatase, Liver), das für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (AP) kodiert, ist die AP in zu geringer Konzentration oder Aktivität im Körper vorhanden.^{ref_Rockman_Greenberg_2013ref_Whyte_MP_2008ref_Whyte_MP_2001ref_Greenberg_CR_1993} Dies führt zu einer unzureichenden Mineralisierung der Knochen mit Kalzium und Phosphat. Neben dem Skelett wird die AP auch in anderen Organen, wie Leber und Niere, gebildet und übernimmt vielfältige Funktionen im ganzen Körper. Infolge der mangelnden Enzymaktivität kommt es neben einer Akkumulation von anorganischem Pyrophosphat (PPi) und Kalzium auch zu erhöhten Konzentrationen weiterer Substrate, wie Pyridoxal-5'-phosphat (PLP) und Phosphoethanolamin (PEA), was zu einer Reihe der oben beschriebenen systemischen Komplikationen führen kann.^{ref_Beck_C_2009ref_Mornet_E_2014} HPP kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden.^{ref_Tissue_Nonspecific_2021ref_Mornet_E_2021}