Fachwissen HPP

Charakteristisch für Hypophosphatasie (HPP) ist eine zu niedrige Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP, Leitsymptom), was weitreichende Folgen für den ganzen Körper haben kann.^{ref_Rockman_2013} Zudem liegen häufig erhöhte Spiegel an Pyridoxalphosphat (PLP), Pyrophosphat (PPi) und Phosphoethanolamin (PEA) vor.^{ref_Mornet_2014}

Biochemische und klinische Auswirkungen der zu niedrigen AP-Aktivität

AP: Alkalische Phosphatase; PEA: Phospoethanolamin; PLP: Pyridoxalphosphat; PPi: Pyrophosphat; ZNS: Zentrales Nervensystem

Die zu niedrige AP-Aktivität und die gestörte Knochenmineralisierung können bereits in der Kindheit zu Entwicklungsstörungen führen, die sich im weiteren Verlauf zu einer fortschreitenden körperlichen Behinderung entwickeln und die Lebensqualität lebenslang beeinträchtigen.^{ref_Rockman_2013}^{ref_Whyte_2008}^{ref_Baugartner_2007}^{ref_Weber_2015}^{ref_Whyte_2016}

Eine zu niedrige Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP) hat weitreichende Auswirkungen auf den gesamten Körper.

HPP ist eine systemische Erkrankung, die Symptome sind vielfältig und können sich je nach Altersgruppe unterscheiden:

Säuglinge und Kleinkinder^{ref_Whyte_2016}^{ref_Jakob_2017}

1. Neurologisch	Neonatale zerebrale Anfälle (Vit. B6) Angst, Depression, Schmerzen Verzögerte motorische Entwicklung
2. Schädelknochen	Kraniosynostose Erhöhter intrakranieller Druck
3. Dental	Vorzeitiger Milchzahnverlust (z. T. mit intakter Wurzel) Parodontitis Karies
4. Respiratorisch	Atemversagen Lungenhypoplasie Thoraxdysplasie Pulmonale Hypertension
5. Renal	Nephrokalzinose Niereninsuffizienz
6. Muskulär	Myopathie Inflammation Muskuläre Hypotonie Muskelschmerzen Gangauffälligkeiten (Watschelgang)
7. Skelettal	Mineralisierungsstörung Wachstumsstörung HPP-induzierte Rachitis Frakturen Deformitäten Inflammation X-/O-Beine Deformitäten (gebogene Röhrenknochen)
8. Gastrointestinal	Übelkeit, Erbrechen Gedeihstörung Dysphagie

HPP Symptome Babys und Kleinkinder zum Download

Kinder, Jugendliche und Erwachsene^{ref_Whyte_2016}^{ref_Jakob_2017}

1. Neurologisch	Angst, Depression, Schmerzen Cephalgie Empfindungsstörungen
2. Dental	Früher Zahnverlust Parodontose Karies Zahnanomalien
3. Renal	Nephrokalzinose Niereninsuffizienz
4. Muskulär	Muskelschmerzen (chronisch und akut) Muskelschwäche Ermüdbarkeit
5. Skelettal	Knochenschmerzen (chronisch und akut) Skelettdeformitäten X-/O-Beine Kleinwuchs Knochenmarködeme Osteomalazie Frakturen Atypische Femurfrakturen Pseudo-/Stressfrakturen Wiederkehrende/schlecht heilende Frakturen Metatarsalfrakturen Frakturen nach inadäquatem Trauma
6. Gastrointestinal	Obstipation Diarrhoe Unverträglichkeiten Bauschmerzen Flatulenz
7. Rheumatologisch	Gelenkschmerzen Arthritis Chondrokalzinose/Pseudogicht/Kalziumpyrophosphat-Dihydrat (CPPD)

HPP Symtptome Kinder, Jugendliche und Erwachsene zum Download

Eine niedrige Aktivität der alkalischen Phosphatase ist ein zentrales Warnzeichen für HPP. Die wichtigsten Informationen zur Rolle der alkalischen Phosphatase bei HPP im Überblick. alkalische Phosphatase ist zu niedrig was bedeutet das

Die klinischen Manifestationen der HPP können mit denen rheumatischer Erkrankungen überlappen und führen häufig zu Fehldiagnosen. Alles wichtige zu HPP und der Unterscheidung zu rheumatischen Erkrankungen finden Sie hier. Rheuma ohne Entzuendungswerte im Blut Ursachen fuer rheumatische Symptome bei unklarem Laborbefund

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Referenzen

Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10(suppl 2):380-8.

Mornet E, et al. Clinical utility gene card for: Hypophosphatasia – update 2013. European Journal of Human Genetics. 2014; 22:572.

Whyte MP. Hypophosphatasia: nature’s window on alkaline phosphatase function in humans. In: Principles of Bone Biology. Vol 1. 3rd ed. San Diego, Academic Press. 2008; 1573-98.

Baumgartner-Sigl S, et al. Pyridoxine-responsive seizures as the first symptom of infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene. Bone. 2007; 40(6):1655-61.

Weber TJ, et al. Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: results from patient-reported outcome surveys. Poster presented at: Endocrine Society Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA.

Whyte MP, Nature Reviews Endocrinology. 2016; 12:233–246.

Jakob F, et al. Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. UNI-MED Verlag AG, Bremen, 2017.

SCHLIESSEN

Symptomatik der HPP

Biochemische und klinische Auswirkungen der zu niedrigen AP-Aktivität

HPP ist eine systemische Erkrankung, die Symptome sind vielfältig und können sich je nach Altersgruppe unterscheiden:

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Biochemische und klinische Auswirkungen der zu niedrigen AP-Aktivität

HPP ist eine systemische Erkrankung, die Symptome sind vielfältig und können sich je nach Altersgruppe unterscheiden:

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