Differentialdignosen bei HPP

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Mögliche Differenzialdiagnosen der Hypophosphatasie (HPP) sind vom Alter des Patient:innen und der entsprechenden Symptomatik abhängig. Zu den wichtigsten gehören Osteoporose, Arthrose und rheumatische Erkrankungen.

Mögliche Differenzialdiagnosenref_Jakob_2017ref_Hofmann_2015ref_Whyte_2012ref_Hofmann_2023ref_Barvencik_2017ref_Feuerstein_2022ref_Karakostas_2022ref_Weber_2016ref_Bianchi_2020ref_Linglart_2016ref_Seefried_2021ref_Whyte_2016

Bei Erwachsenen Bei Kindern
Osteoporose / Osteopenie Osteoporose / Osteopenie
Entzündliche Gelenkerkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, Spondyloarthritis oder Osteoarthritis Rheumatische Erkrankungen
Chondrokalzinose / Pseudogicht X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
Chondrodysplasie mit gestörter Knochenmineralisierung Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO)
Osteomalazie, z. B. aufgrund von Vitamin-D-Mangel Vitamin-D-Mangel-Rachitis
Morbus Forestier Osteogenesis imperfecta (OI)
Extraossäre Verkalkungen Trauma
Parodontalerkrankung Achondroplasie
Trauma
Parodontale Erkrankung
Fibromyalgie
Kollagenosen
Osteogenesis imperfecta (OI)

 

Laborchemische Abgrenzung zu ähnlichen Krankheitsbildern 

Da die klinische Präsentation der HPP vielfältig sein kann und Symptome anderer Erkrankungen teilt, eignet sich eine gezielte labordiagnostische Abgrenzung für die korrekte Diagnosestellung und therapeutische Einleitung.  

Differenzialdiagnosen der HPP:

Auswahl an Differenzialdiagnosen der HPP mit dazugehörigen Laborwertenref_Rockmann_2013ref_Monet_1993ref_Mohn_2011ref_Nield_2006ref_Carpenter_2011ref_Tournis_2005

Parameter Normalwerte HPP (Hypophosphatasie) Osteoporose Arthrose Rheumatoide Arthritis Andere rheumatische Erkr.
Alkaline Phosphatase (AP) 35–105 U/L (Erwachsene) ↓↓ <35 U/L (oft <21 U/L) Normal bis ↓ (bei Frakturen) Normal Normal bis ↑ Normal bis ↑
Calcium (gesamt) 2,2–2,7 mmol/L Normal Normal Normal Normal Normal
Phosphat 0,76–1,41 mmol/L Normal bis ↓ Normal Normal Normal Normal
Vitamin D (25–OH–D) 50–125 nmol/L (>50 nmol/L empfohlen) Normal Oft ↓ (<50 nmol/L) Normal Normal Normal
Parathormon (PTH) 10–65 pg/mL Normal Normal bis ↑ (bei Vit D–Mangel) Normal Normal Normal
C-reaktives Protein (CRP) <3 mg/L (normal), <10 mg/L (akzeptabel) Normal Normal Normal bis leicht ↑ ↑↑ (oft >10 mg/L) ↑ (variabel je nach Aktivität)
Blutsenkung (ESR) Männer: ≤15 mm/h, Frauen: ≤24 mm/h Normal Normal Normal bis leicht ↑ ↑↑ (oft >30 mm/h) ↑ (variabel je nach Aktivität)
Rheumafaktor (RF) <14 IU/mL (negativ) Normal (negativ) Normal (negativ) Normal (negativ) ↑ (70–80% positiv) Variabel (abhängig von Erkrankung)
Anti-CCP-Antikörper <17 U/mL (negativ) Normal (negativ) Normal (negativ) Normal (negativ) ↑ (60–70% positiv) Meist negativ
Pyridoxal-5-Phosphat (PLP) 5,5–24,4 nmol/L ↑↑ (>24,4 nmol/L) Normal Normal Normal Normal
Phosphoethanolamin (PEA) Urin: <25 µmol/mmol Kreatinin ↑↑ (>25 µmol/mmol Kreatinin) Normal Normal Normal Normal

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Referenzen

  1. Jakob F, et al. Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. UNI-MED Verlag AG, Bremen, 2017.
  1. Hofmann C, Girschick H. Hypophosphatasie im Kindesalter. Thieme-Refresher Pädiatrie. 2015; R1-16.
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  1. Hofmann C et al., arthritis + rheuma. 2023; 
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  1. Feurstein J et al., Orphanet J Rare Dis. 2022; 17(1):435.
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  1. Tournis ST, et al. Co-existence of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) and primary hyperparathyroidism. Case report and review of the literature. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2005; 5(2):150-4.

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