Interdisziplinäre Aspekte einer NF1 Erkrankung

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Fachwissen NF1

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) betrifft zahlreiche Organsysteme, weshalb die Versorgung grundsätzlich interdisziplinär erfolgen sollte. Neben der Tumorlast sind insbesondere Schmerzen, neurologisch-kognitive, dermatologische, orthopädische und ophthalmologische Manifestationen klinisch relevant.

Die folgenden Abschnitte geben einen Überblick über die wichtigsten interdisziplinären Aspekte:

Das folgende Venn-Diagramm veranschaulicht die multidisziplinäre Versorgungsstruktur bei NF1. NF-Spezialist:innen können dabei Funktionen in mehreren beteiligten Fachdisziplinen übernehmen, etwa in der Genetik, Dermatologie, Allgemeinmedizin oder Neurologie.

 

 

Schmerzen

Bei chronischen, durch PN ausgelösten Schmerzen ist gegebenenfalls eine kontinuierliche Schmerzmitteltherapie erforderlich.

An NF1 erkrankte Personen weisen ein erhöhtes Risiko zur Ausbildung von Tumoren im zentralen und peripheren Nervensystem auf, was insbesondere bei PNs, aber auch anderen Manifestationen von NF1 zu starken und chronischen Schmerzen führen kann. Neben den durch Tumor-bedingten Auswirkungen können auch weitere physische Manifestationen von NF1 zu Schmerzen im Bewegungsapparat und Kopfschmerzen führen.ref_Wolters_2015

Schmerzen werden daher als zentrales Symptom einer NF1 Erkrankung und Hauptverursacher einer schlechten Lebensqualität betrachtet.ref_Wolters_2015

Neurologische bzw. kognitive Aspekte

  • Kognitive Beeinträchtigungen: Kinder mit NF1 zeigen oft Schwierigkeiten in Bereichen wie räumliches/Arbeitsgedächtnis, Aufmerksamkeit, exekutive Funktionen und Feinmotorik. Diese kognitiven Defizite können sich bis ins Erwachsenenalter fortsetzen.ref_Ramamurthy_2021
  • Lernschwierigkeiten: Etwa 30-45 % der NF1-Patient:innen haben Lernschwierigkeiten, die sich in einem niedrigeren IQ, visuoperzeptuellen Problemen und Beeinträchtigungen der räumlichen kognitiven Fähigkeiten äußern.ref_Barton_2020
  • Neurologische Komplikationen: Zu häufigen neurologischen Problemen bei NF1 gehören Epilepsie, Hydrozephalus und Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems, die zu kognitiven Beeinträchtigungen führen können.ref_Ramamurthy_2021ref_Sheerin_2020

Dermatologische Aspekte
Hauptdermatologische Merkmale von NF1

  • Kutane Neurofibrome:ref_Poplausky_2023ref_Ozarslan_2021ref_Walz_2022 Diese gutartigen Tumoren treten ausschließlich auf der Haut auf und können in ihrer Anzahl und Größe variieren. Kutane Neurofibrome können sehr belastend sein, Schmerzen verursachen und führen insbesondere an äußerlich sichtbaren oder funktionell relevanten. Körperstellen zu einer signifikanten Verminderung der Lebensqualität.
  • Café-au-lait-Flecken:ref_Peltonen_2017 Diese hellbraunen Hautflecken sind oft eines der ersten Anzeichen von NF1 und können bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten.
  • Sommersprossen:ref_Ozarslan_2021 Hautfalten-Freckling, insbesondere in den Achselhöhlen und der Leistengegend, ist ein weiteres charakteristisches Merkmal.
  • Juvenile Xanthogranulome und Nevus anemicus:ref_Ozarslan_2021 Diese seltenen Hautveränderungen können ebenfalls bei NF1-Patienten auftreten.

Orthopädische Aspekte
Hauptorthopädische Manifestationen von NF1

  • Skoliose: Skoliose ist die häufigste orthopädische Manifestation bei NF1 und tritt bei etwa 26,6% der Patienten auf. Sie zeichnet sich durch einen frühen Beginn und eine schnelle Progression aus und unterscheidet sich in ihrer Behandlung von idiopathischer Skoliose.ref_Wang_2024ref_Viskochil_2020
  • Pseudarthrose: Besonders häufig ist die kongenitale Pseudarthrose der Tibia, die bei etwa 2-6% der Kinder mit NF1 diagnostiziert wird. Diese Erkrankung ist komplex und erfordert oft chirurgische Eingriffe.ref_Sibert_2022
  • Osteopenie und Osteoporose: Eine hohe Prävalenz von Osteopenie oder Osteoporose wurde bei NF1-Patienten festgestellt, was auf einen abnormen Knochenphänotyp hinweist und die Knochenheilung beeinträchtigen kann.ref_Schindeler_2008ref_Dulai_2007ref_Paria_2022
  • Weitere Skelettanomalien: Dazu gehören Dysplasien wie die Sphenoidflügel-Dysplasie, Rippenveränderungen, und gracile Knochen. Diese Anomalien sind charakteristisch für NF1 und können die Diagnose unterstützen.ref_Viskochil_2020ref_Schindeler_2008ref_Mustafin_2022ref_Elefteriou_2009

Ophthalmologische Aspekte

  • Lisch-Knötchen und Glaukom:ref_Abdolrahimzadeh_2016ref_Mallone_2023 NF1 ist bekannt für charakteristische okulare Manifestationen wie Lisch-Knötchen der Iris, die als diagnostisches Kriterium dienen. Glaukom und eine Vergrößerung des Augapfels sind ebenfalls häufig bei Patienten mit NF1 und orbital-fazialer Beteiligung.
  • Optikusgliome:ref_Mezad_2020ref_Amljots_2024ref_Chang_2010 Optikusgliome sind eine häufige Komplikation bei NF1, die zu Sehverlust führen kann. Die optische Kohärenztomografie (OCT) wird verwendet, um die Dicke der retinalen Nervenfaserschicht zu messen, was mit dem Sehverlust bei Optikusgliomen korreliert.
  • Choroidale und retinale Anomalien:ref_Mallone_2023ref_Tartea_2024 Neue choroidale Anomalien und retinale vaskuläre Anomalien wurden bei NF1-Patienten identifiziert, die durch moderne Bildgebungstechniken wie die OCT besser charakterisiert werden können.

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Diagnosekriterien

Die Diagnose der NF1 erfolgt anhand definierter klinischer und genetischer Kriterien. Eine Übersicht der aktuellen internationalen Konsensempfehlungen finden Sie hier. NF1 Diagnosekriterien

NF1 – Fakten zur Erkrankung

Wodurch wird NF1 verursacht? Hier finden Sie Basisinformationen zu verschiedenen Arten der Neurofibromatose, zum Erbgang und der Pathophysiologie. Fakten zur Erkrankung
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Referenzen

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