Sieht aus wie …
Die Seltene Erkrankung HPP
Was ist Hypophosphatasie?
Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei welcher sowohl das Skeletts als auch andere Organe beteiligt sein können. Ursache dieser Erbkrankheit ist das Fehlen eines bestimmten Enzyms, der alkalischen Phosphatase.5 Bei gesunden Menschen sorgt dieses Enzym sorgt dafür, dass die Mineralstoffe Kalzium und Phosphat in die Knochen eingebaut werden können und so stabile und gesunde Knochen entstehen. Bei HPP-Patienten ist die Aktivität dieses Enzyms jedoch niedrig. Der Verlauf von HPP kann sich sehr unterschiedlich darstellen und Betroffene finden sich vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter.6–10
Verwechslungsgefahr durch Symptomvielfalt
Sieht aus wie Arthrose, ist aber HPP
Bei Arthrose handelt es sich um die weltweit häufigste Gelenkerkrankung. Für die Diagnose erfolgt zunächst eine körperliche Untersuchung der Stellungen und Funktionen der betroffenen Gelenke. Im Röntgenbild lässt sich der verschmälerte Spalt zwischen den Knochenenden und Veränderungen der Knochenstruktur darstellen. In unklaren Fällen wird eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt. Da Gelenkschmerzen auch andere Ursachen, wie beispielsweise HPP oder Arthritis, haben kann, müssen diese ausgeschlossen werden. 1
HPP hat viele Gesichter und die Symptome sind vielfältig. Viele Erwachsene leiden an Muskel- und Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen, Muskelschwäche oder Arthritis.6,10,11,12 Da HPP selten auftritt und sich die Symptome ähneln, kann eine HPP fälschlicherweise mit Arthrose verwechselt und dadurch viel zu spät erkannt werden!6,12
Die Symptomvielfalt der HPP verzögert oft die richtige Diagnose. Häufig müssen unterschiedliche Fachärzte aufgesucht werden und es vergehen viele Jahre bis zu korrekten Diagnosestellung.
HPP ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patienten gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen sogar lebensbedrohlich sein.
Weitere Fehldiagnosen
Hypophosphatasie (HPP) wird häufig mit anderen Krankheiten verwechselt
HPP-Betroffene leiden oft an unterschiedlichen Symptomen. Viele dieser Krankheitszeichen wie beispielsweise häufige Knochenbrüche, Muskelschmerzen oder vorzeitiger Zahnausfall können ebenso auf andere, häufiger vorkommende Erkrankungen hindeuten, wie zum Beispiel Osteoporose, Arthrose oder rheumatische Erkrankungen.
mehr entdecken
Literatur
- https://www.netdoktor.de/krankheiten/arthrose/
- https://www.rheuma-liga.de/rheuma/krankheitsbilder/arthrose
- https://www.apotheken-umschau.de/krankheiten-symptome/gelenks-und-knochenerkrankungen/arthrose-gelenkverschleiss-aufhalten-und-behandeln-736915.html
- https://www.apotheken-umschau.de/krankheiten-symptome/gelenks-und-knochenerkrankungen/arthrose-gelenkverschleiss-aufhalten-und-behandeln-736915.html
- Watanabe H et al., Function of mutant (G1144A) tissue-nonspecific ALP gene from hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2002 Nov;17(11):1945-8.
- Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10(suppl 2):380-388.
- Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med. 1957;22(5):730-746.
- Rush, E. T., Moseley, S., & Petryk, A. (2019). Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1).
- Weber, T. J., Sawyer, E. K., Moseley, S., Odrljin, T., & Kishnani, P. S. (2016). Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism: Clinical and Experimental, 65(10), 1522–1530.
- Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N EnglJ Med. 2012;366(10):904-913.
- Melms H, Herrmann M, Forstner K et al.: Novel molecular cues for dental defects in hypophosphatasia. Exp Cell Res 2020: 112026
- Mohn A et al., Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. ActaPaediatr. 2011;100(7):e43-e46.
- https://www.alexion.de/therapiegebiete/stoffwechselerkrankungen/hypophosphatasie/hpp-awareness-week