Therapie bei NF1

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Fachwissen NF1

Kurz zusammengefasst:

Die Behandlung der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist symptomorientiert und richtet sich nach den individuellen Manifestationen der Erkrankung. Im Vordergrund steht die Reduktion des Mortalitätsrisikos durch Plexiforme Neurofibrome (PN).

Je nach Ausprägung kommen chirurgische, medikamentöse und supportive Maßnahmen zum Einsatz, begleitet durch eine interdisziplinäre Betreuung und regelmäßige Verlaufskontrollen.

 

Therapiezieleref_Carton_2023ref_Azizi_2024

Im Mittelpunkt der Therapie steht die Reduktion des PN-bedingten Mortalitätsrisikos.

Weitere übergeordnete Therapieziele sind:ref_Carton_2023ref_Azizi_2024

  • Symptomkontrolle und Erhalt funktioneller Fähigkeiten
  • Vermeidung von PN-bedingten Komplikationen (u. a. Atemwegs-, Gefäß- oder neurologische Kompressionen)
  • Frühzeitige Erkennung und Behandlung potenziell maligner Veränderungen, insbesondere der malignen Transformation von PN zu MPNST
  • Berücksichtigung und Management des insgesamt erhöhten Krebsrisikos (z. B. für Mammakarzinom)
  • Verbesserung der Lebensqualität der Patient:innen

Therapieoptionenref_Armstrong_2023ref_Lavani_2024ref_Hartung_2025

Die Auswahl der Therapie richtet sich nach der Art, Lokalisation und Schwere der Symptome. Im Vordergrund stehen die Kontrolle des Tumorwachstums, die Vermeidung funktioneller Einschränkungen sowie die Linderung bestehender Symptome.

PN:

  • „Watch & wait“-Strategie: Regelmäßige (MRT-) Kontrollen zur Überwachung des Tumorwachstums und zur frühzeitigen Erkennung maligner Transformationen
  • Chirurgische Therapie (Resektion oder Debulking):  Chirurgische Entfernung oder Teilresektion von Tumoren zur Symptomkontrolle, sofern technisch durchführbar
  • Zielgerichtete medikamentöse Therapie: Beispielsweise der Einsatz von MEK-Inhibitoren wie Selumetinib bei symptomatischen, inoperablen PN zur Blockade des Raf-MEK-ERK-Signalwegs, die zu einer Hemmung des NF1-assoziierten Tumorwachtsums führt
  • Supportive Schmerztherapie: Individuell abgestimmte Schmerzbehandlung bei Bedarf

Kutane und subkutane Neurofibrome:

  • (Laser-)chirurgische Entfernung

Orthopädische Manifestationen:

  • Frühzeitige orthopädische Mitbetreuung, insbesondere im Kindesalter

Kognitive und psychosoziale Begleiterscheinungen: 

  • Neuropsychologische Diagnostik sowie unterstützende Maßnahmen wie Ergo-, Physio-, Logo- und Psychotherapie
 

 

 

Überwachung und Verlaufskontrolleref_Hartung_2025ref_Bergqvist_2020ref_Carton_2023_2ref_Schmalhofer_2024

Die Überwachung und Verlaufskontrolle dient der frühzeitigen Erkennung von Krankheitsprogression, Komplikationen und Therapieeffekten.

Zentrale Bestandteile sind:

  • Regelmäßige klinische Untersuchungen
  • Erfassung von Schmerzen und funktionellen Einschränkungen
  • Serielle Tumorüberwachung mittels Ganzkörper- oder lokaler MRT
  • Kontrolle und Management von Nebenwirkungen während einer medikamentösen Therapieref_Azizi_2024

Interdisziplinäre Versorgungref_Hartung_2025

Die Komplexität und Individualität der NF1 erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen. Besonders hilfreich ist die Vorstellung der Patient:innen in einem interdisziplinären NF-Board, wo ein strukturierter Behandlungsplan abgestimmt werden kann.

Für weniger komplexe Fälle kann eine wohnortnahe Betreuung durch Ärzt:innen der Primärversorgung hilfreich sein. Bei komplexen Verläufen profitieren Betroffene hingegen von der Anbindung an spezialisierte NF-Zentren, welche die notwendige Expertise für eine koordinierte Versorgung bieten. Hier finden Ihre Patient:innen eine Übersicht der NF-Zentren in Deutschland.

Algorithmus von der Verdachtsdiagnose bis zur Langzeitbetreuung

Um Diagnostik, Versorgung und Verlaufskontrollen bei NF1 strukturiert zu gestalten, bieten sich praxisorientierte Handlungsempfehlungen an. Der folgende Algorithmus fasst die wesentlichen Schritte von der Verdachtsdiagnose zu bis zur Langzeitbetreuung übersichtlich zusammen.

adaptiert nach Hartung TI, Farschtschi SCref_Hartung_2025

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Referenzen

  1. Carton C et al (2023) ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine 56:101818
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  1. Armstrong, A.E., Belzberg, A.J., Crawford, J.R. et al. Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer23, 553 (2023). https://doi.org/10.1186/s12885-023-10996-y
  1. Lalvani S, Brown RM. Neurofibromatosis Type 1: Optimizing Management with a Multidisciplinary Approach. J Multidiscip Healthc. 2024 Apr 23;17:1803-1817. doi: 10.2147/JMDH.S362791. PMID: 38680880; PMCID: PMC11055545.
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