Kleiner Junge, HPP-Patient
Kleiner Junge, HPP-Patient

Eine seltene Stoffwechselerkrankung

Hypophosphatasie
(HPP)

Suche, blaues Icon
Anwendungsbeschreibung

Über HPP

Was ist Hypophosphatasie (HPP)?

Patient:innen mit Hypophosphatasie (ausgesprochen Hüpofosfatasie) oder HPP haben Probleme, stabile Knochen zu bilden und leiden darüber hinaus oft an Muskel- und Gelenkschmerzen sowie an Muskelschwäche.

HPP ist eine seltene Erkrankung, die Männer und Frauen jeder Altersgruppe, vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter, treffen kann. Bei einigen HPP-Patient:innen wird die Diagnose bereits in der Kindheit gestellt, bei anderen erst im Erwachsenenalter.

Fakten zur Hypophosphatasie

  • HPP ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich auf Knochen und andere Körperfunktionen auswirkt.
  • Symptome können auftreten in Muskeln, Gelenken, Knochen, Zähnen und Nieren. Bei Säuglingen können auch Lunge und Gehirn betroffen sein.
  • HPP kann mit anderen Erkrankungen, die ähnliche Symptome haben, leicht verwechselt werden.
  • Neue Symptome können in jedem Alter auftreten und sich verschlimmern.
  • Da HPP-Patient:innen unterschiedlich sind, können auch die Symptome variieren und unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
  • HPP ist nicht heilbar, aber behandelbar.
INFOBLATT HPP ANSEHEN

 

Video

Erklärvideo

HPP im Fokus

Aufgrund der vielen Gesichter der Hypophosphatasie kann es häufig zu Fehldiagnosen kommen.

Dieses Video gibt einen Überblick über die Ursache, die Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Krankheitsverlauf

Wodurch wird Hypophosphatasie (HPP) verursacht? 

HPP ist eine Erbkrankheit. Unsere Gene enthalten alle notwendigen Informationen zum Aufbau und Erhalt der Zellen, aus denen unser Körper besteht. Ebenso sind in ihnen Baupläne zur Bildung bestimmter Eiweißstoffe gespeichert. Eine Gruppe dieser Eiweißstoffe, Enzyme genannt, wird beim Knochenaufbau benötigt. Eines dieser Enzyme ist die alkalische Phosphatase (AP). Bei HPP-Patient:innen funktioniert die alkalische Phosphatase nicht richtig. Grund dafür ist ein Fehler im Bauplan der alkalischen Phosphatase. Dieser Fehler kann vererbt werden.

  • Die alkalische Phosphatase sorgt dafür, dass die Mineralstoffe Kalzium und Phosphat in die Knochen eingebaut werden können und so stabile und gesunde Knochen entstehen.
  • Bei HPP-Patient:innen funktioniert das nicht richtig. Daher sind die Knochen oft instabil.
  • Außerdem können sich die Vorläufersubstanzen in anderen Organen ansammeln und dort Probleme oder Schmerzen verursachen.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP variiert die alkalische Phosphatase während des gesamten Lebens. Der AP-Wert im Blut ist beispielsweise bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden erhöht, da sie sich noch im Wachstum befinden und mehr AP für den Knochenaufbau benötigen.


Was passiert bei Hypophosphatasie?

Auswirkungen von Hypophosphatasie (HPP) auf Knochen und andere Organe

Bei gesunden Menschen unterstützt das Enzym alkalische Phosphatase (AP) den Aufbau stabiler und gesunder Knochen.

Die alkalische Phosphatase (AP) spaltet das anorganische Pyrophosphat, ein Molekül, das in dieser Form den Knochenaufbau stört, in zwei Phosphatmoleküle. Diese Phosphatmoleküle verbinden sich mit Kalzium und werden in die Knochen eingebaut.

Bei HPP-Patient:innen ist die AP-Aktivität niedrig, wodurch weniger Phosphat zur Bindung von Kalzium gebildet wird. Die Knochen können daher weich oder schwach sein und leichter brechen.

Da sich gesunde Knochen ständig erneuern, sind auch die Auswirkungen einer nicht richtig funktionierenden alkalischen Phosphatase während des gesamten Lebens spürbar und hemmen das gesunde Knochenwachstum bzw. die Regeneration des Knochens. Bei HPP-Patient:innen können sich Kalzium und anorganisches Pyrophosphat in anderen Organen ablagern, beispielsweise in den Nieren, Muskeln oder Gelenken. Das kann zu Organschäden führen und Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen verursachen.

Unter Hypophosphatasie (HPP) leiden nicht nur die Knochen.

Die meisten HPP-Betroffenen bemerken die ersten Symptome der Erkrankung an Knochen oder Zähnen. Die Krankheit kann aber auch Probleme in Muskeln, Gelenken, Lunge, Gehirn und Nieren verursachen. Da HPP viele unterschiedliche Symptome an verschiedenen Stellen des Körpers hervorrufen kann, sind sich viele Erkrankte gar nicht bewusst, dass alle ihre Beschwerden ein und derselben Erkrankung zuzuordnen sind.

Da es sich bei HPP um eine Erbkrankheit handelt, ist das Risiko erhöht, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Wenn Sie an HPP erkrankt sind, sollten auch Ihre Angehörigen mit Ihrer ärztlichen Fachkraft sprechen und sich auf HPP testen lassen.



Knochen Vergleich

Anwendungsbeschreibung

Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Bei HPP können verschiedene Symptome auftreten.

Brüchige Knochen, schlecht heilende Brüche

Muskelschwäche, Muskel- und Gelenkschmerzen

Unterentwicklung der Rippenknochen oder Lunge bei Säuglingen

Krampfanfälle bei Säuglingen/ Kleinkindern

Verringerte Nierenfunktion

Früher Zahnverlust, Karies und Parodontose

Symptom-Checkliste

Sie möchten mehr über die verschiedenen Krankheitsanzeichen und Symptome erfahren? Klicken Sie hierfür einfach auf das passende Icon.

Diagnose und Therapie

Der Weg bis zur richtigen Diagnose kann lang sein

Bereits beim Verdacht auf HPP ist Gewissheit wichtig, denn je früher die Erkrankung erkannt wird, desto früher kann die behandelnde ärztliche Fachkraft helfen. HPP ist eine seltene Erkrankung, die häufiger vorkommenden Krankheiten wie Rheuma und Osteoporose ähnelt. Die Krankheit kann sich auf viele verschiedene Organe auswirken und nicht alle HPP-Patient:innen haben die gleichen Beschwerden. Deshalb können auch heute noch Besuche bei vielen verschiedenen Ärzt:innen notwendig sein, um eine endgültige und richtige Diagnose zu erhalten.

Diese Symptom-Checkliste kann bei der Vorbereitung für den Termin mit Ihrer ärztlichen Fachkraft hilfreich sein.
HPP-Symptomtracker


Wie wird Hypophosphatasie (HPP) festgestellt?

Die Erkrankung ist sehr komplex, aber die Diagnose ist relativ einfach, wenn man die Krankheit kennt.

Eine HPP kann zahlreiche Beschwerden verursachen. Aber wie diagnostiziert man die Erkrankung?

Der erste Schritt bei einer HPP-Diagnose ist die Dokumentation der sichtbaren Krankheitsanzeichen und Symptome. Dabei hilft es den behandelnden Mediziner:innen bei der Diagnosestellung, wenn die bereits festgestellten Symptome direkt genannt werden. Auch Symptome aus der Kindheit können hierfür relevant sein. Bei Wechsel der ärztlichen Fachkraft empfiehlt es sich, die Krankenakte vor dem ersten Besuch zugänglich zu machen, z. B. indem entsprechende Dokumente zur neuen Praxis übersendet oder per Kopie ausgehändigt werden.

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP)

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP) wirkt an vielen Stellen im Körper und ist unter anderem für den Aufbau gesunder Knochen wichtig. Bei Patient:innen mit HPP ist die alkalische Phosphatase fehlerhaft und nicht ausreichend aktiv. Ob die AP von Patient:innen zu niedrig ist und ob diese von HPP betroffen sind, kann mittels eines einfachen Bluttests festgestellt werden.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP variiert der AP-Wert altersabhängig. Bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden beispielsweise ist der AP-Wert höher, da sie sich im Gegensatz zu Erwachsenen noch im Wachstum befinden und mehr alkalische Phosphatase für den Knochenaufbau benötigen. Ob der jeweilige AP-Wert dem Alter und Geschlecht entspricht, kann eine ärztliche Fachkraft beim Vorliegen der Testergebnisse beurteilen.

 

Die Angaben dienen ausschließlich als Information und ersetzen keine ärztliche oder klinische Diagnose und haben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Wirkmechanismus

Häufige Fehldiagnosen

Hypophosphatasie (HPP) wird häufig mit anderen Krankheiten verwechselt

HPP-Betroffene leiden oft an unterschiedlichen Symptomen. Viele dieser Krankheitszeichen wie beispielsweise häufige Knochenbrüche, Muskelschmerzen oder vorzeitiger Zahnausfall können ebenso auf andere, häufiger vorkommende Erkrankungen hindeuten, wie zum Beispiel Osteoporose, Arthrose oder rheumatische Erkrankungen.

Osteoporose oder HPP? Arthrose oder HPP? Rheuma oder HPP?


Therapie

Behandlungsansätze

Die korrekte Diagnose einer Hypophosphatasie (HPP) durch eine ärztliche Fachkraft ist die Voraussetzung dafür, eine zielgerichtete Behandlung zu erhalten. Zudem wird so verhindert, dass Medikamente verschrieben werden, die nicht helfen oder die für HPP-Betroffene nicht geeignet sein könnten (wie beispielsweise Bisphosphonate, die zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt werden).

Diagnose HPP: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wenn die Diagnose HPP gestellt wird, haben Ärzt:innen bzw. Zahnärzt:innen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:

  • Verschreibung von Medikamenten gegen Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen.
  • Beratung mit orthopädischer Chirurgie, ob sich schwache bzw. weiche Knochen durch Operationen stabilisieren lassen könnten.
  • Empfehlung einer geeigneten Zahnpflege, um Zähne und Zahnfleisch gesund zu halten.
  • Manchen Patient:innen kann mit einer Enzymersatztherapie geholfen werden. Das bedeutet, dass die alkalische Phosphatase (AP), die bei Menschen mit HPP nicht richtig funktioniert, ersetzt werden kann.

Je nach Symptomen und Beschwerden wird die ärztliche Fachkraft die individuell geeigneten Maßnahmen einleiten.

 

Welche medizinischen Fachrichtungen können für HPP-Patient:innen wichtig sein?

Da HPP eine Multisystemerkrankung ist, bedarf es in der Regel mehrerer Spezialist:innen, um Patient:innen optimal behandeln zu können. Folgende Fachrichtungen sollten je nach Symptomen aufgesucht werden:

  • Osteologie
  • Endokrinologie
  • Rheumatologie
  • Pädiatrische Endokrinologie
  • Pädiatrische Rheumatologie
Video

Persönliche Erfahrungen

HPP bei Babies – Eine Mutter erzählt ihre Geschichte

 
Meryl erzählt die Geschichte ihres Sohns Maddox (2), der im Alter von 10 Tagen mit Hypophosphatasie (HPP) diagnostiziert wurde. Wie sich Maddox und das Familienleben entwickelt haben, sehen Sie hier. 

Leben mit HPP

Folgen im Alltag

Neben Schäden an Knochen und Organen kann die Krankheit den Alltag der Patient:innen dauerhaft beeinträchtigen. Bei Kindern mit HPP sind verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsstörungen möglich. An HPP erkrankte Kinder brauchen möglicherweise lange, bis sie krabbeln, stehen oder gehen können. Auch bei erwachsenen HPP-Patient:innen kann es zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen kommen.

Hypophosphatasie (HPP) kann sich negativ auf Wachstum und Entwicklung auswirken.

Aktivitäten, die für HPP-Patient:innen schwierig sein können:

HPP awareness

„Sieht aus wie..., ist aber HPP“

Seit einigen Jahren kooperieren wir von Alexion mit der Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V., um auf die seltene Erkrankung Hypophosphatasie (HPP) aufmerksam zu machen. Mit der Initiative „Sieht aus wie..., ist aber HPP“ setzt sich Alexion für Menschen mit HPP ein und will Aufmerksamkeit für die Vielfältigkeit der Krankheitssymptome und die Verwechslungsgefahr mit anderen Erkrankungen schaffen, um so langfristig die Versorgung der Betroffenen zu verbessern.

Mehr über „Sieht aus wie..., ist aber HPP“ erfahren Sie hier


Suchicon

FAQ

FAQ

Was ist Hypophosphatasie?
Hypophosphatasie ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der ein körpereigenes Enzym, die alkalische Phosphatase, in seiner Funktion eingeschränkt ist. Dadurch kann es zu einer mangelnden Mineralisierung der Knochen kommen. Die Patient:innen leiden darüber hinaus oft an Schmerzen in Muskeln und Gelenken sowie an Muskelschwäche. Der Schweregrad der Krankheit kann sich zwischen betroffenen Patient:innen unterscheiden und zu Einschränkungen in der Lebensqualität bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Neben Schäden an Knochen und Organen kann die Krankheit den Alltag der Patient:innen dauerhaft beeinträchtigen. Bei Kindern mit HPP sind verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsstörungen möglich. An HPP erkrankte Kinder brauchen möglicherweise lange, bis sie krabbeln, stehen oder gehen können. Auch bei Erwachsenen HPP-Patient:innen kann es zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen kommen.
Welche Symptome sind typisch für Hypophosphatasie?

Der Verlauf der HPP ist variabel und kann sowohl Männer und Frauen jeden Alters, als auch Kinder oder Säuglinge betreffen. Charakteristische Symptome der HPP können sein:

  • Früher Zahnverlust der Milch- und auch der bleibenden Zähne, Karies und Parodontose
  • Krampfanfälle und Atemversagen bei Säuglingen
  • Verringerte Nierenfunktion
  • Häufige Knochenbrüche, schlecht heilende Brüche
  • Schmerzen in Knochen, Gelenken und Muskeln
  • Kleinwuchs, verzögertes Wachstum
  • Störungen der Mobilität
Wie wird Hypophosphatasie diagnostiziert?
Bei Patient:innen mit HPP ist die Funktion des Enzyms alkalische Phosphatase (AP) eingeschränkt. Die Stoffwechselerkrankung kann durch eine Kombination aus einer vollständigen, klinischen Beurteilung und einem einfachen Bluttest diagnostiziert werden. Dabei wird gezeigt, ob die Aktivität der AP zu niedrig ist und die Patient:innenvon HPP betroffen sein könnten. Da die Symptome der HPP anderen, häufigeren Erkrankungen ähneln können, besteht Verwechslungsgefahr. Oftmals dauert es deshalb Jahre, bis die Erkrankung korrekt erkannt wird.

Ist Hypophosphatasie vererbbar?
Ja, HPP ist eine Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst wird. Ein Gen enthält den Bauplan für ein Protein, wie die alkalische Phosphatase (AP). Bei HPP enthält der AP-Bauplan einen Fehler (Mutation), welcher vererbt werden kann. Durch diese Mutation wird das Enzym alkalische Phosphatase (AP) in zu geringer Konzentration oder mit geringerer Aktivität im Körper hergestellt.
Wie häufig kommt Hypophosphatasie vor und wer ist am meisten gefährdet?
Es gibt keine konkreten Angaben zur Häufigkeit der Erkrankung und die Anzahl der Betroffenen kann daher nur geschätzt werden. Man geht davon aus, dass 1 von 100.000 Personen von dieser seltenen Erkrankung betroffen ist. HPP kann Männer und Frauen jeder Altersgruppe, vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter, treffen. Bei einigen HPP-Patient:innen wird die Diagnose bereits in der Kindheit gestellt, bei anderen erst im Erwachsenenalter.
Können Komplikationen oder Langzeitfolgen bei Hypophosphatasie auftreten?
Es gibt verschiedene Maßnahmen, die die Folgen und den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen können. Dennoch können die Symptome die Lebensqualität stark einschränken. Manche Patient:innen sind auf Gehhilfen und Rollstuhl angewiesen oder komplett bettlägerig. Bei Säuglingen und Kleinkindern können schwere HPP-Symptome wie Krämpfe und Atemversagen auftreten.
Welche Fachärzt:innen sollte man bei Verdacht auf Hypophosphatasie aufsuchen?

Da HPP eine Multisystemerkrankung ist, bedarf es in der Regel mehrerer Spezialist:innen, um den Patient:innen optimal behandeln zu können. Spezialist:innen nachfolgender Fachrichtungen sollten je nach Symptomen aufgesucht werden:

  • Osteologie
  • Endokrinologie
  • Rheumatologie
  • Pädiatrische Endokrinologie
  • Pädiatrische Rheumatologie
Wie hoch ist die Lebenserwartung mit Hypophosphatasie (HPP)?
Die Lebenserwartung ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung und dem Zeitpunkt der ersten Symptome. Bei Säuglingen können schwere HPP-Symptome wie Krämpfe und Atemversagen ohne spezifische Behandlung innerhalb der ersten Lebensmonate zum Tode führen. Bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen gibt es keinen Hinweis auf eine verringerte Lebenserwartung.
Ist Hypophosphatasie heilbar?
HPP ist nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patient:innen gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen lebensbedrohlich sein und bei Jugendlichen/Erwachsenen zu einer eingeschränkten Lebensqualität führen.
Download

Mehr entdecken

Weiterführende Inhalte zu HPP

Arzt

Infos für Fachkreise

Weiterführende Informationen für das medizinische Fachpublikum haben wir für Sie in unserem geschützen Bereich zur Verfügung gestellt.
Hier einloggen …

 

Strensiq

Alexion Deutschland auf YouTube

Besuchen Sie uns auf YouTube und stöbern Sie in unserer Playlist zu Hypophosphatasie (HPP).
Jetzt ansehen...

Jetzt ansehen
Mediathek

Mediathek

Erfahren Sie mehr über HPP in unserer Mediathek.
Jetzt ansehen ...

Mediathek
Mit Hypophosphatasie (HPP) leben ist mehr als reine Symptombehandlung. Hier finden Sie nützliche Downloaddateien und Tipps für Interessierte, HPP-Betroffene, Betreuer und Menschen, die eine HPP-Erkrankung bei sich vermuten.

Ihr persönliches Schmerztagebuch

Das Schmerztagebuch kann Ihnen und Ihrer ärztlichen Fachkraft helfen, die Entwicklung und mögliche Veränderung Ihrer Schmerzen über einen längeren Zeitraum festzuhalten und zu erkennen.
Jetzt herunterladen ...

Schmerztagebuch_AnischtsPDF_mitleerenSeitenfurDruck

HPP Symptomtracker

Diese individuelle Symptom-Checkliste kann nützlich sein, wenn Sie mit Ihrer ärztlichen Fachkraft über Ihre Erkrankung bzw. Ihr erkranktes Kind oder Ihre Angehörigen sprechen.
Jetzt herunterladen...

Symptomtracker_Checklist_HPP

Literatur:

  1. Bianchi, M. L., N. J. Bishop, N. Guañabens, C. Hofmann, F. Jakob, C. Roux, M. C. Zillikens, und Rare Bone Disease Action Group of the European Calcified Tissue Society. 2020. „Hypophosphatasia in Adolescents and Adults: Overview of Diagnosis and Treatment“. Osteoporosis International: A Journal Established as Result of Cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA 31(8):1445–60. doi: 10.1007/s00198-020-05345-9.
  2. Whyte, Michael P. 2016. „Hypophosphatasia — Aetiology, Nosology, Pathogenesis, Diagnosis and Treatment“. Nature Reviews Endocrinology 12(4):233–46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.
  3. Jakob F., Hofmann C., Girschick H.: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. Seefried L. (Hrsg.) UNI-MED, 1. Auflage 2017, ISBN 978-3-8374-2381
  4. Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
  5. Hennings, R., A. Roth, und L. Seefried. 2018. „Hypophosphatasie: Eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels“. Osteologie 27(04):200–207. doi: 10.1055/s-0038-1675660.
  6. Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020. https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf
  7. Genest F., Seefried L.: Subtrochanteric and Diaphyseal Femoral Fractures in Hypophosphatasia-Not Atypical at All. Osteoporos Int 2018 Aug;29(8):1815-1825
  8. Weber, Thomas J., Eileen K. Sawyer, Scott Moseley, Tatjana Odrljin, und Priya S. Kishnani. 2016. „Burden of Disease in Adult Patients with Hypophosphatasia: Results from Two Patient-Reported Surveys“. Metabolism 65(10):1522–30. doi: 10.1016/j.metabol.2016.07.006.

Sie werden bevorzugt per Telefon kontaktiert?

* Pflichtfelder