Facts4Fractures Ich sehe was, was du nicht siehst!

Facts4Fractures

In der Orthopädie ist es wichtig, immer wieder über den Tellerrand hinaus zu blicken. Denn jeder Patient und jede Patientin ist anders – und jeder Fall hat seine eigenen Herausforderungen.

In unserer Fortbildungsreihe erfahren Sie, welche Ursachen beispielsweise für Pseudarthrose und Knochenmarködem und welche Frakturen bei Osteoporose vorliegen können. Welche Tests führen zur korrekten Diagnose? Welche entscheidenden Hinweise können sich manchmal in der Anamnese finden? Worauf sollten Sie bei der Bildgebung unbedingt achten?

Unsere Expert*innen geben Ihnen dazu in unseren Online-Seminaren Antwort.

Stressfrakturen vollständig abklären und langfristig versorgen

Das zweite Seminar im Jahr 2026 der Fortbildungsreihe Facts4Fractures findet am 04. November 2026 statt. Univ.-Prof. Dr. med. Uwe Maus beleuchtet das Thema „Stressfrakturen vollständig abklären und langfristig versorgen“.

Seien Sie live dabei und diskutieren Sie mit!

Am Mittwoch, 04. November 2026 von 17 bis 18 Uhr

Zertifiziert mit 2 CME Punkten

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Kommende Seminare

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Seminar-Updates erhalten

Alle bereits durchgeführten Seminare stehen im Nachgang hier in unserem Archiv für Sie zur Verfügung:

Im ersten Seminar 2026 referiert Prof. Dr. med. Ralf Schmidmaier über „Das Diagnostik-1x1 für sekundäre Osteoporosen“.

Im dritten Seminar 2025 referiert Prof. Dr. med. Andreas Roth über „Endoprothetische Versorgung bei Störungen des Knochenstoffwechsels“.

Im zweiten Seminar 2025 spricht Prof. Dr. med. Florian Barvencik über „Bildgebende Verfahren bei Knochenstoffwechselerkrankungen“.

Im ersten Seminar 2025 referiert Prof. Dr. med. Heide Siggelkow über „Komplexe Fälle der Osteoporose – Herausforderungen außerhalb der DVO-Leitlinie“.

Im dritten Seminar 2024 referierte Prof. Dr. med. Tilmann Schweitzer über „Kraniosynostosen – Mögliche Ursachen und therapeutische Optionen“.

Im zweiten Seminar 2024 referiert Prof. Dr. Uwe Maus über „Pseudarthrosen und chirurgische Intervention".

Seit meiner Kindheit hatte ich poröse Knochen. Ich war das kleinste Mädchen meiner Schule, ein schwaches Geschöpf mit rachitischem Brustkorb. Mit zunehmendem Alter sammelten sich immer mehr Knochenbrüche, mal brach die Kniescheibe, mal der Zeh. Ein verheerender Fall von Osteoporose, tippten die Ärzte und schickten mich mit Anfang 50 in den Vorruhestand.

Patientin, 59¹

Schlechte Knochenmineralisierung? Häufige Frakturen und Pseudarthrose? Kleinwüchsigkeit? Dahinter kann eine Knochenstoffwechselerkrankung stecken. Hätten Sie es erkannt? Es handelt sich um die Hypophosphatasie (HPP).

Hypophosphatasie schnell erklärt

Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, fortschreitende und seltene Knochenmineralisierungsstörung, die schwere Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen haben kann.^2,3,4 Durch die Osteomalazie kommt es häufiger zu Knochenbrüchen, insbesondere in den unteren Extremitäten und meist ohne adäquates Trauma. Ein Warnsignal ist eine erniedrigte alkalische Phosphatase.^2,3,4,5,6,7

Erfahren Sie hier kurz und bündig mehr zu Diagnostik und klinischem Erscheinungsbild der Erkrankung.

Mögliche Manifestationen der HPP bei Erwachsenen^5,8

Skelettdeformationen
Stressfrakturen
Pseudofrakturen (Looser Umbauzonen)
Atraumatische Frakturen
Pseudarthrose
Atypische Femurfraktur
Osteomalazie, Osteopenie oder Osteoporose
Anormal geformter Kopf
Genua valga
Muskel-, Gelenk- und Knochenschmerzen
Muskelschwäche
Ganganomalie
Kleinwuchs
neurologische oder renale Symptome
Zahnverlust

Molekularbiologische Ursache^1,2

Bei der HPP liegen Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (ALPL) vor
Dies führt zu einer verringerten enzymatischen Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP)
Substrate wie Pyrophosphat akkumulieren
Bildung von Hydroxylapatit wird gehemmt
Folge: Unzureichende Mineralisierung der Knochen
Akkumulation von Calcium, Phosphat und Pyrophosphat in anderen Organen

Labor²

Bei der HPP liegen Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (ALPL) vor
Wichtige Laborwerte für die HPP sind:
- Serum-AP (zu niedrig)
- Serum-PLP (zu hoch)
- PEA im Urin (zu hoch)
- Calcium (zu hoch oder normal)
- Phosphat (zu hoch oder normal)
- PTH (zu niedrig oder nor-mal)
- Vitamin D (normal)
Der AP-Referenzwert variiert je nach Alter und Geschlecht. Laden Sie hier eine Referenztabelle herunter.
Bei einem niedrigen AP-Wert sollte der Test zur Bestätigung wiederholt werden.⁵
Mehr dazu finden Sie im Diagnosealgorithmus.
Merke: Die AP kann auch zu niedrig sein.

PEA: Phosphoetanolamin, PLP: Pyri-doxalphosphat, PTH: Parathormon

Differenzialdiagnostik^{9,10 ,11 ,12 ,13 ,14}

X-chromosomal vererbte hypophosphatämische Rachitis (XLH): Im Gegensatz zur HPP erhöhte Serum-AP.
Osteogenesis imperfecta (OI): Im Gegensatz zu HPP normale Laborwerte.

Weitere Differenzialdiagnosen bei Erwachsenen

Osteoporose/Osteopenie
Rheumatologische Erkrankungen, u.a. Fibromyalgie
Arthrose
Chondrokalzinose/Pseudogicht
Osteoarthritis/Arthritis
Chondrodysplasie mit gestörter Knochenmineralisierung
Parodontale Erkrankung
Morbus Forestier
Extraossäre Verkalkungen

Weitere Informationen zur Differenzialdiagnostik können Sie hier herunterladen.

Fallbeispiele

Diese 62-jährige Patientin litt über 5 Jahre an Myalgien und benötigte aufgrund ausgeprägter Muskelschwäche einen Rollstuhl für lange Strecken. Wie kam es zur Diagnose HPP?
Ein 34-jähriger Patient konnte sein linkes Bein nicht mehr belasten. Wie hängen die vielen Frakturen der letzten 15 Jahre mit dem niedrigen AP-Wert zusammen?

Fortbildung an Ihrer Klinik

Fraktur ohne adäquates Trauma, muskuloskelettale Schmerzen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Fatigue? Kennen Sie solche Patient:innen? Mit Sicherheit haben Sie bereits einige ungewöhnliche Krankheitsbilder behandelt, die Ihnen Kopfzerbrechen bereitet haben. Hinter diesen Symptomen kann eine Erkrankung des Knochenstoffwechsels wie zum Beispiel Hypophosphatasie (HPP) stecken.

Wir bieten Ihnen eine gezielte Fortbildung zu diesem Thema an – kostenfrei und auf Ihr Kollegium abgestimmt. Gerne kommen wir direkt zu Ihnen in die Klinik. Senden Sie hier eine Anfrage für eine Fortbildung:

Hier anfragen

Arzt hält Schild mit der Aufschritt Fortbildung in den Händen

Informationsmaterialien zum Download

Sie möchten mehr über HPP erfahren? Hier haben wir eine Auswahl an interessantem Informationsmaterial für Sie zusammengestellt. Ob Videos, Podcasts oder der kostenlose Broschüren-Download – hier können Sie tiefer ins Thema HPP eintauchen.

Sie haben Fragen zu HPP oder vermuten, dass ein*e Patient*in an HPP erkrankt ist? Dann setzen Sie sich mit unserer medizinischen Abteilung in Verbindung: MedicalInformation.Germany@alexion.com

In dieser Sonderpublikation werden neue Aspekte und innovative Therapieoptionen interdisziplinär diskutiert und durch klinische Fallbeispiele infantiler Patient:innen konkretisiert.

B_506180_MoKi_3-22_Fallforum_2021

Fallforum Knochenstoffwechsel – Erwachsene

In dieser Sonderpublikation werden neue Aspekte und innovative Therapieoptionen interdisziplinär diskutiert und durch klinische Fallbeispiele adulter Patient:innen konkretisiert.

B_506180_Orthopade_3-22_Fallforum_2021

In diesem Dokument finden Sie die wichtigsten Schritte zur Diagnose von HPP.

HPP_Diagnosealgorithmus_Orthopadie

Gründe für keine vollständige Resektion der PN

Diese Differenzialdiagnosen sollten Sie bei einer niedrigen AP-Aktivität abklären.

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Differentialdiagnostik der Hypophosphatasie

Welche Laborwerte müssen Sie prüfen, um eine HPP zu erkennen? Hier finden Sie weitere Informationen.

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Die AP kann auch zu niedrig sein. Achten Sie auf den alters- und geschlechtsabhängigen unteren Referenzwert der alkalischen Phosphatase. Unsere Normwert-Tabelle unterstützt Sie bei der Diagnosestellung.

140_Diagnosekarte_AP-Normwerte_211208_RZ_stand_20092022

Die Kitteltaschenkarte bietet Ihnen eine kompakte Zusammenfassung der wichtigsten Referenzwerte des Basislabors für Erwachsene.

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Die zentralen Inhalte des Seminars „Das Diagnostik-1x1 für sekundäre Osteoporosen" mit Prof. Dr. med. Ralf Schmidmaier haben wir hier kompakt für Sie aufbereitet.

Zusammenfassung_Webinar_Facts4Fractures_Dr-Schmidmaier_Q2-2026

Podcast: Let's talk Osteo

Tauchen Sie mit uns ein in die spannende Welt der Osteologie. Unser Podcast-Kanal entführt Sie in Themen rund um verschiedene Knochenstoffwechselerkrankungen wie zum Beispiel die Hypophosphatasie. Eine Folge dauert im Schnitt 20 min. Die perfekte Zeit für einen auditiven Exkurs zwischendurch.

Die Stimme unserer Podcast-Serie ist Dr. Falk Strikat, Inhaber und Ärztlicher Leiter des medizinischen Zentrums Erlangen.

Als Moderator diskutiert er mit verschiedenen Experten aus der Ärzteschaft und Patientenorganisationen über relevante osteologische Themen.

Hören Sie sich die Podcasts zu dieser Serie auf Ihrer bevorzugten Podcast-Plattform an.

Weitere Podcast-Plattformen

Man lernt nie aus: Die interaktive Fort - und Weiterbildungsplattform Campus Osteologie vermittelt spannend und interaktiv Fachwissen aus dem Gebiet der Knochenlehre.
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Hypophosphatasie

Auf dem Symposium im Rahmen des OrthoTrauma Updates 2022 sprachen Prof. Felix Bonnaire und Prof. Uwe Maus über Ursachen für nicht heilende Knochenbrüche.

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Literatur

Focus Gesundheit, April 2019.
Whyte M. P. Pediatric Bone. 2012; Pages 771-794.
Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10:380-8.
Beck et al. Open Bone J. 2009; 1: 8-15.
Weber T. J. et al. Metabolism. 2016; 65:1522-30.
Högler et al. BMC Musculoskelet Disord. 2019; 80: https://doi.org/10.1186/s12891-019-2420-8.
Seefried L. et al. JBMR. 2020; 35:2171-2178.
Bianchi, M. L. Osteoporosis International. 2020; 31:1445-60.
Mornet E. und Nunes M. E. GeneReviews. 2007; updated 2022.
Linglart A. und Biosse-Duplan F. E. Curr Osteoporos Rep. 2016; 14:95-105.
Braunstein N. A. Bone Reports. 2016; 30;4:1-4.
Beck C. et al. Rheumatol Int. 2009; 29:229-38.
Eade A. W. et al. Ann Rheum Dis. 1981; 40:164-170.
Jakob F. et al. Diagnostik und Management der Hypophosphatasie, 2017.

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